通过研究人类基因组来了解自闭症的风险

圣贾斯汀大学和德蒙特里萨大学的一组研究人员成功地利用生物信息学开发了一个统计模型，以评估遗传物质的获得或丢失如何影响自闭症的风险。

这项工作的结果发表在今天的美国精神病学杂志。

这个项目强调了一个事实，除了基因突变与自闭症相关的，有成千上万的基因人类基因组根据基因评分，这会增加患自闭症的风险和严重程度。

多面体一种有许多面的状态

自闭症是一种神经发育疾病，有许多面孔。它是由两个方面的显著差距来定义的，一方面是社会沟通和互动，另一方面是有限或重复的行为、活动和兴趣。

一部分基因组的缺失(丢失)或重复(获得)，也被称为拷贝数变异(CNVs)，被发现并怀疑是导致多达20%的自闭症患者出现这种综合征的原因。

“然而，只有少数CNVs可以被表征并归因于自闭症。“大多数罕见的CNVs仍然未知，关于它们对与自闭症相关的认知和行为特征的影响大小的信息很少，”该研究的主要作者，CHU Sainte-Justine的遗传学临床科学家ssambastien Jacquemont博士解释说。

评估遗传物质损失的影响

“我们最近开发了一个统计模型根据遗传分数来估计CNVs对智商的影响大小。然后，我们试图将该模型扩展到自闭症易感性和各种认知指标，如社交技能，”纪尧姆·休盖博士解释说。

“‘对基因突变的不耐受程度’，或者你更喜欢‘突变如何增加患病风险’，最好地解释了CNVs对智商和自闭症风险的影响，”该研究的联合首席作者、MSc Elise Douard补充道。

她说:“多亏了这个统计模型，我们能够确定基因变异对智商的影响，基因缺失对智商的影响是基因重复对智商的影响的两倍。”“一旦考虑到变异基因对智商的影响，重复基因对自闭症的易感性基本保持不变，而缺失基因对自闭症的易感性则有所降低。这表明，与患自闭症的风险相比，基因缺失更具体地与智力残疾有关。”

她补充说:“这个模型使我们能够根据遗传评分预测与任何基因组缺失或复制相关的自闭症风险。”

调查结果至关重要

Jacquemont说:“这些发现是至关重要的，因为在很大一部分患者中诊断出了未知的CNVs。”“我们的在线预测工具会有所帮助卫生专业人员快速评估cnv对自闭症风险的效应大小，以及对各种认知、语言和运动技能的影响。”

他补充说:“了解特定疾病中基因变异的本质将使我们能够更好地诊断和治疗患者，从而对他们的生活轨迹产生积极影响。”

神经发育障碍，包括自闭症障碍，是全世界的一个主要健康问题。在加拿大，每68个孩子中就有一个被诊断患有自闭症。在魁北克，这一数字上升到每64个孩子中就有一个。这些疾病还与合并症有关:例如，在19%至48%的病例中，自闭症被诊断为智力障碍。

---

---