ALS学习揭示了一种独特的人群

Malta是地中海中间的主权微肥小，没有阳光海滩，蜂蜜砖和崎岖的乡村短缺。除了地中海魅力之外，马耳他是一个地理位置和文化孤立的人口的独特遗传化妆，使这个岛国成为遗传研究的金矿。

四年前，马耳他大学建立了一个国家肌萎缩性脊髓侧索硬化症登记和生物样本库，以识别肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)患者，并收集有关他们居住、职业、生活方式和环境暴露的数据。参与者捐献的血液样本将在大学的高科技储存设施中保存多年。

肌萎缩性侧索硬化症是一种进行性神经疾病，它破坏与身体肌肉相互作用的神经。这种疾病通常会导致身体完全瘫痪，剥夺患者行走、说话、进食和呼吸的能力。目前还没有治愈肌萎缩侧索硬化症的方法，这种疾病最终是致命的。

马耳他的Als Biobank正在为科学家提供具有无价值的资源，以了解ALS的原因。在第一个地标研究中，研究人员已经检索并审查了DNA血液样本发现与ALS相关的基因中的缺陷。

“DNA结果惊讶地引起了我们。最常见的突变的ALS基因在马耳他患者中无瑕疵，”该研究的主导研究员博勒姆J.Cauchi博士博士说，大学医学院高级讲师博士博士博士说大学分子医学和生物管理中心的调查员。

马耳他大学研究人员在荷兰的大学医疗中心（UMC）Utrecht的科学家合作，发现马耳他的ALS患者在C9ORF72，SOD1，TARDBP和FUS基因中没有缺陷，这已知有助于主要数量在全球的ALS案例。

尽管如此，该研究表明，与其他欧洲群体相比，较高百分比的马耳他患者没有先前的ALS的患者在其DNA中具有有害的缺陷。有趣的是，这些发生在欧洲人与ALS中很少受损的基因中。

“我们的研究结果强调了马耳他人独特的基因，这是几个世纪以来相对隔离的结果。我们还确定了遗传因素在马耳他导致渐冻症的原因中起了重要作用，”考奇博士补充说。

目前，研究团队正在寻找触发器在超过一半的研究科目中没有缺陷的缺陷。由于患者和健康志愿者的参与，马耳他的Als Biobank正在迅速发展成一个珍贵的数据库，预计将在未来几年内对ALS的原因进行更加迷人的见解。

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