解码驱动疾病的遗传学

解码驱动疾病的遗传学
传统上,一些人类基因并不总是看起来像“坏”。学分:Pixabay的Gerd Altmann

从阿尔茨海默氏症到肥胖症,如果您发现自己有疾病的遗传风险,生活可能会发生巨大变化。现在,南澳大利亚大学的澳大利亚精密健康中心的一项新研究正在挑战这些易感性,表明传统上标记为“不良”的一些基因并不总是看起来。

检查载脂蛋白E(APOE)基因的三个主要变体(ε4,ε3和ε2)与体内脂肪的代谢有关 - 研究人员都发现,典型的“不良”变体ApoEε4和“良好”均为“好”变体。变体ApoEε2可以增加并降低疾病的风险。

总体而言,该研究揭示了与18种不同疾病的APOE缔合。

UNISA的首席研究员和遗传学家Amanda Lumsden博士说,这些发现提供了有关APOE基因如何影响健康和疾病的宝贵见解。

Lumsden博士说:“众所周知,APOE-ε4是迟到的阿尔茨海默氏病的最大危险因素,也与心血管疾病风险有关。”

“尽管如此,我们的研究表明,它还具有可以防止各种疾病的品质,包括肥胖,2型糖尿病,慢性气道阻塞和肝病。

“相反,我们发现稀有的APOEε2基因变体(通常被认为是保护性和对健康有益的)可以增加多种疾病的风险,包括周围血管疾病,胃溃疡,子宫颈疾病和幼犬。”

该研究使用来自英国生物库克的337,484名参与者的信息评估了950多种疾病范围内与APOE相关的风险。还使用了同一人群的脑神经影像,血液生物化学,身体测量和肺功能生物标志物来支持APOE缔解。

世界知名的遗传流行病学家和Sahmri的高级首席研究员ElinaHyppönen教授说,这项研究给可能携带被列为“有害”的基因型的人们给予了希望。

Hyppönen教授说:“对遗传易感性的意识可能会引起显着的困扰,尤其是如果几乎没有采取行动来预防这种疾病。”

“在这里,我们证明了对某些疾病造成伤害的相同变体,从健康的其他方面也可能是有益的,因此,基于您的厄运和忧郁

“当然,了解我们的遗传脆弱性可能会有所帮助,因为这可以激发我们进行积极的生活方式改变,从而降低风险。

“几种疾病都是如此。在我们的早期工作中,我们表明,通过健康的生活方式,您可以帮助减轻痴呆症的风险,即使一个人的遗传风险升高。

“因此,尽管您的基因对倾向的说法说明了,还有其他方法可以帮助您保持健康并否定风险。”


进一步探索

阿尔茨海默氏症患者的血液生物标志物的差异

更多信息:Amanda L. Lumsden等人,载脂蛋白E(APOE)基因型相关疾病风险:利用英国生物库的基于现象,基于注册表的,基于注册表的,病例对照研究,ebiomedicine(2020)。doi:10.1016/j.ebiom.2020.102954
期刊信息: ebiomedicine

引用:解码驱动疾病的遗传学(2020年9月15日)2022年5月30日从//www.puressens.com/news/2020-09-decoding-genetics-disease.html
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