研究发现，关键的阿尔茨海默氏症基因(APOE)在加勒比西班牙裔中的作用不同
试图解开阿尔茨海默氏症之谜的研究人员从古老的变异中发现了新的见解。
根据发表在《老年痴呆症杂志》上的一项研究，一种长期与阿尔茨海默氏症有关的名为载脂蛋白E (APOE)的基因有两种变体，它们在加勒比地区的西班牙裔中表现不同，这取决于他们的祖先阿尔茨海默氏症和老年痴呆症。
在这项研究中，非洲血统APOE基因的个体比欧洲血统APOE基因的个体患老年痴呆症的几率低39%。
该研究的主要作者、华盛顿大学医学院医学遗传学副教授伊丽莎白·布鲁说:“这是同一种基因变体，但行为不同。”
这项研究调查了3067名加勒比裔西班牙人和3028名欧洲人的APOE和阿尔茨海默氏症之间的关系。
载脂蛋白e基因有三种已知的形式，称为等位基因:载脂蛋白e E2，载脂蛋白e E3和载脂蛋白e E4。每个人都有该基因的两个副本，这种组合决定了他们的APOE基因型，从而影响了他们患阿尔茨海默病的风险。
E2形式与保护作用相关，而E4形式是发展阿尔茨海默病的最强的遗传风险因素。总的来说，E2对阿尔茨海默氏症的保护作用和E4对加勒比裔西班牙人的有害作用仍然显著，但其影响比在欧洲血统样本中观察到的影响小一半。
“我们的研究结果对于在不同祖先的人群中使用个性化遗传风险具有重要意义，甚至对于已经确立的群体。风险因素华盛顿大学公共卫生学院生物统计学副教授、资深作者蒂莫西·桑顿说。
研究人员说，需要使用更大、更多样化的数据集进行更多的研究，以评估祖先、APOE和阿尔茨海默病之间的复杂关系。
布鲁指出:“当试图了解疾病的遗传风险时，需要有不同的人群从各个角度来看待它。”
进一步探索
更多信息:Elizabeth E. Blue等人，APOE的当地血统改变了加勒比裔西班牙人的阿尔茨海默病风险，阿尔茨海默氏症和老年痴呆症(2019)。DOI: 10.1016 / j.jalz.2019.07.016
所提供的华盛顿大学
引用:研究发现，关键的阿尔茨海默氏症基因(APOE)在加勒比裔西班牙人中的作用不同(2019年11月8日)
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