新的流线型测定可以改善α-thalassemia的产前检测

在一份报告中分子诊断学杂志，研究人员描述了一种基于一步嵌套不对称PCR熔融曲线分析的非缺失α -地中海贫血基因分型快速、准确的新方法，这可能提高产前诊断、新生儿筛查和大规模人群筛查。

地中海贫血是一组遗传性血液疾病，可降低血液在整个身体循环氧气的能力。严重程度可能因良性危及生命而异;因此，尽早识别婴儿，他们可能会发展血症相关的症状，以及携带者的父母。这需要可用性和精确的分子诊断工具。

“非缺失型α -地中海贫血基因分型测定本研究开发的技术具有一步闭式操作的优点，高吞吐量中国广州南方医科大学基础医学学院医学遗传学系周万军博士解释说。

周博士指出，一步嵌套不对称PCR熔融分析策略克服了以往分析类型所面临的高同源性和富含gc的二级结构瓶颈。

地中海贫血影响了世界上最多的5％的人口。这些疾病的特征在于血红蛋白水平低，红细胞产生降低和贫血。患有地中海贫血的患者报告疲劳，虚弱，呼吸急促，头晕或头痛。一个亚型，α-丘脑血症是由两种不同基因中的一种或多种突变引起的（HBA1和HBA2)与血红蛋白的阿尔法红蛋白亚单位的产生有关。每个人都有两个这样的基因拷贝，所以最多有四个基因会受到影响;这可以确定症状的严重程度和载体状态。尽管与α -地中海贫血相关的最常见的基因突变类型是缺失型(去除基因序列的一部分)，但在这种情况下，该试验关注的是点突变，即非缺失型突变。

研究人员测试了这种新方法检测五种非缺失型α -地中海贫血突变的能力。在255个已知基因型样本的盲分析中，通过其他分析方法包括gap- PCR、PCR-反向斑点杂交(RDB)或Sanger测序，准确识别出所有5个突变，符合率为100%。

调查人员还测试了新测定的能力，以筛选大群。在测试1,250次血样后，测定显示所有靶向突变的100％敏感性和特异性。

新的分析方法的总分析时间略低于2.5小时。这比其他分子基因检测方法要快得多，比如Sanger测序需要380分钟，RDB需要300分钟。

“这些其他方法不适合在大规模的筛选计划中使用，因为它们具有繁琐的操作，低吞吐量，主观解释以及由​​PCR后管道运作引起的可能的实验室污染，”周。“我们的结果证明，这种新的测定准确，可靠，简单，快速，可以满足临床诊断和群众筛查的要求。”他认为，在未来可能用于其他遗传态的快速基因分型，他可能会使用相同的策略突变。

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