新的简化的检测方法可以提高产前对地中海贫血的检测

在一份报告中分子诊断杂志，研究人员描述了一种基于一步嵌套不对称PCR熔化曲线分析的缺陷α-丘脑血症基因分型的快速，准确的新的测定，这可能增强产前诊断，新生儿筛查和大规模人口筛查。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，它会降低血液在全身循环氧气的能力。严重程度可以从良性到危及生命;因此，尽早识别可能出现地中海贫血相关症状的婴儿以及携带地中海贫血病毒的父母非常重要。这就需要实用和精确的分子诊断工具。

“缺陷α-地中西奥血症基因分型分析在本研究中开发的具有一步闭管操作的优点，高通量，速度和自动化，可以满足大规模人口中西莫亚州的控制计划的方法的方法，“南方医学院基本医学学院医学遗传学系百文省，博士学位，广州，中国。

周博士指出，一步嵌套的不对称PCR熔化分析策略克服了高同源性和富含GC的二级结构的瓶颈，这些分析有限。

地中海贫血影响了多达5%的世界人口。这些疾病的特征是血红蛋白水平低，红细胞生成减少和贫血。地中海贫血患者报告疲劳、虚弱、呼吸急促、头晕或头痛。其中一种亚型是地中海贫血，是由两种不同基因(HBA1.和HBA2.）与血红蛋白的α-珠蛋白亚基的产生相关。每个人都有两个这些基因的副本，所以最多可以影响四种基因;这可以确定症状和运营商状态的严重程度。尽管与α-地中海贫血症相关的最常见类型的遗传突变是缺失的（除去基因序列的一部分），但在这种情况下，测定聚焦在点或缠绕，突变上。

研究人员测试了新的测定检测五个无心性α-粒子血症突变的能力。在具有已知基因型的255个样品的盲分析中，通过相应率为100％的一致性鉴定所有五个突变，如通过其他分析方法确定的，包括GAP-PCR，PCR反向点印迹（RDB）或Sanger测序。

研究人员还测试了这种新方法对大人群的筛选能力。在测试了1250份血液样本后，该试验显示了对所有目标突变的100%敏感性和特异性。

新测定的总体分析时间仅为2.5小时。这比其他分子遗传学检测方法更快，例如桑格测序，例如需要380分钟或RDB，这需要300分钟。

“这些其他的方法由于操作繁琐、通量低、解释主观以及pcr后开管手术可能引起的实验室污染等限制，不适合用于大规模的筛查项目，”周博士评论道。“我们的结果证明，这种新的检测方法准确、可靠、简单、快速，可以满足临床诊断和非缺失型阿尔法地中海贫血的大规模筛查要求。”他相信同样的策略将来可能被用于其他基因的快速基因分型突变。