有多少种罕见病?
有些疾病就像黑天鹅。它们很少发生，许多医生在临床实践中从未遇到过，这使治疗它们的努力复杂化。
有多少种罕见病?根据新墨西哥大学数据科学家Tudor Oprea医学博士共同领导的一项新研究，没有人真正知道——这是一个问题，因为可能有很多罕见的疾病病人得不到适当的医疗照顾。
发表在《自然》评论药物发现Oprea和来自美国、澳大利亚、法国和德国的同事们指出，世界上有多达10%的人口患有一种罕见的疾病疾病换算成数以亿计的人口。
“每年有成千上万篇与罕见疾病有关的论文，但很少能转化为治疗方法，”奥普拉教授说，他是新墨西哥大学内科转化信息部的主任。
作者认为，这个问题很大程度上与定义有关，因为无法可靠地诊断罕见疾病阻碍了研究人员开发治疗方法的能力。
在美国，1983年的《孤儿药法案》将罕见病定义为感染人数少于20万人的疾病。在欧盟，2000年出台的立法对它有不同的定义:当少于1 / 2000的人受到影响时。
而且，作者指出，这种疾病在美国被认为是“罕见的”一般人群可能在一个亚群中相对常见——例如德系犹太人中的泰-萨克斯病和撒哈拉以南非洲后裔中的镰状细胞病。
另一个复杂因素是，用于定义疾病的术语往往不一致和不精确，有时各国的术语不同。例如,“乳腺癌实际上包含了具有独特基因特征和不同最佳治疗方法的各种肿瘤亚型，Oprea说。它应该被归类为一种疾病还是多种疾病?
作者报告说，罕见病的数量估计通常在7000个左右。但他们最近对国际疾病分类数据库——帝王病本体论(mondo)的分析表明，这个数字可能高出50%。
Oprea说:“Mondo项目是第一个计算机辅助的人类筛选过程，它将罕见病社区的不同努力集中在一起，以便对所有罕见病进行分类和注释，而不管其国家或疾病类型。”
改善罕见病患者的护理需要就每种疾病的物理、遗传和环境特征达成共识，但术语和模型的重叠使这一目标难以实现。这组作者呼吁世界卫生组织、美国食品和药物管理局、欧洲药品管理局、美国国家医学院和其他机构采用罕见病的统一定义。
“我们鼓励社区团结起来，提出更精确的罕见病定义，”Oprea说。“需要有一个论坛来讨论这个问题，并建立专门的资金机制来解决这个问题。”
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