是时候重新思考医学界眼中的“罕见疾病”了
国际罕见病日是我们的。世界各地的人们在2月28日提高人们对低流行疾病对患者及其家人影响的认识。
这一天也标志着加拿大政府又一年没有采用国民罕见的疾病策略。这对于一个拥有健全公共医疗体系的国家来说尤其令人震惊。
关于罕见病的一切都是引人注目的;从他们的人类的影响对基因科学的支持，以及它们所拥有的帮助我们更好地了解更多常见疾病的潜力。
尽管如此，罕见病仍然被大多数政治家忽视。这是为什么呢?我们是不是该停止称它们为“稀有物种”了?
不是很罕见
许多国家根据罕见病在人口中的流行情况，对罕见病采取了定义。这些阈值通常在国家和患者人群之间．
目前国际上对罕见病的数量没有共识，但是游说团体声称有超过7000个。科学家估计，其中大约80%的疾病是由基因引起的，世界卫生组织在2013年估计全世界每15个人中就有一个2013年大约有4亿人受到一种罕见疾病的影响。
广泛的好处
与更多的常见疾病在美国，罕见病通常无法从规模经济中受益。无论如何，有大量关于这些疾病的有趣研究正在进行中。
科学上的突破，如下一代测序和像CRISPR-Cas9这样的基因组编辑工具的发展，正在为更好地理解几种罕见疾病背后的遗传图谱铺平道路(例如，杜氏肌萎缩症和NGLY1-deficiency)。
最近的研究甚至表明，更好地了解ngly1缺乏可能有助于我们开发多发性骨髓瘤和其他疾病的治疗方法毁灭性的癌症对此，治疗方案有限。
对未诊断的遗传疾病的研究也开始了受益来自人工智能和机器学习的进步。
政治不
在加拿大，患有某种罕见疾病的人数非常少。因此，大多数针对疾病的宣传团体规模相对较小。目前在加拿大只有两个全国性的倡导组织，CORD (加拿大罕见疾病组织)和RDF (罕见疾病基金会)，该组织广泛倡导保护所有罕见病患者群体。
与世界卫生组织相比，两者都罕见疾病基金会而且绳估计每12个加拿大人中就有一个患有罕见疾病。然而，迄今为止，加拿大政府尚未采用"罕见病"的官方定义。
这可能是因为没有对这些数字进行足够的研究，但也可能是因为我们国家的一些顶尖专家对受影响个体的数量存在分歧。约克大学名誉教授乔尔·莱克钦(Joel Lexchin)在下议院的一个委员会上作证说，12分之一的数字是正确的“不可靠”。东安大略儿童医院的著名儿科内分泌学家亚历克斯·麦肯齐(Alex MacKenzie)博士认为这个数字是正确的“有点夸大了。”
考虑到对一个定义起点的分歧，这并不奇怪加拿大没有一个省或地区实施罕见病综合计划，就像那个放由绳在2015年。
安大略省差点就出台了一项计划，但在2018年道格·福特(Doug Ford)当选州长后失去了动力。的最终报告安大略省罕见病工作组的报告(包括19项建议)现在被遗弃在一个网站上，标题是不屑一顾的:“这份文件是上届政府发布的。”
“死亡之吻”
2012年，加拿大卫生部确实在其网站上发布了罕见病药物批准框架草案，但该草案于2017年被删除"孤儿药框架的死亡之吻"一个“加速审查路径”此后是否通过了(尽管它不是专门用于罕见病)，以帮助促进罕见病药物的批准疾病．
小规模的患者群体有时可以引起政策制定者的注意，但取得的胜利通常在范围和地理范围上都很狭窄。的诊所开业住在多伦多的人恰当牵拉就是一个很好的例子。
由于某种原因，尽管我们的公共卫生保健系统和联邦政府有能力使用转移支付来指导各省的卫生保健服务，但罕见病通常没有被加拿大决策者视为非常重要的问题。
尽管数量上有优势，但罕见病在这个国家似乎遭遇了品牌问题。关注这些人群的低流行率似乎给了政客们一个容易的借口来忽视这些人群的需求，他们喜欢的是能够激活更多选民的流行事业。
那么，是时候放弃“稀有”这个词，尝试一些新的东西了吗?
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