癌症研究人员识别与皮肤癌症风险相关的人类基因组中的新区域

印第安纳大学癌症研究员已经确定了八个新的基因组区域，这增加了一种人对皮肤癌的风险。

Jiali Han，Ph.D.和同事发现了一个人的基因组的八个新的基地位置 - 易受鳞状细胞的发展的影响皮肤癌。Han是印第安纳大学医学院癌症研究的Rachel Cecile Efroymson教授，印第安纳大学理查德·m·费尔班克斯公共卫生学院流行病学教授，印第安纳大学梅尔文和布伦西蒙癌症中心的研究员。

研究人员此前发现了14个基因位点与鳞状细胞皮肤风险增加有关癌症。这项研究证实了这些发现，同时增加了8个新的基因组位置，使确定的风险位点总数达到22个。他们的研究本月发表在自然通讯。

“这是皮肤鳞状细胞癌的最大遗传相关研究，”流行病学家韩汉表示。“我们的多学科研究揭示了新生物学和鳞状细胞癌的病因，确认了一些重要的基因，也识别参与该特定癌症发展的基因。”

Han和他的同事分析了6个国际队列，总计约2万例鳞状细胞皮肤癌病例和68万对照，或未患鳞状细胞皮肤癌的人。超过三分之一的基因组数据来自基因检测公司23andMe的研究参与者。其他数据集来自护士健康研究、健康专业人员后续研究、冰岛癌症登记处和俄亥俄州立大学人类遗传样本库。

研究结果证实，色素沉着基因也可能是一个人的皮肤癌易感基因，但他们也确定了其他的分子途径。

“我们肯定可以说鳞状细胞癌之间存在一些遗传重叠，基底细胞癌和黑色素瘤 - 三种主要类型的皮肤癌 - 但我们也发现一些基因是特异性的鳞状细胞癌,”汉说。

鳞状细胞癌和基底细胞癌也被称为非黑色素瘤皮肤癌。据美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)称，这两种癌症通常对治疗有效，很少扩散到身体的其他部位。然而，黑色素瘤的侵袭性更强，如果不及早诊断，可能会扩散到身体的其他部位。

皮肤白皙、雀斑、蓝眼睛和棕色头发等身体基因特征与风险基因座相关。研究人员早就知道，白皙的皮肤和暴露在阳光下是患鳞状细胞皮肤癌的危险因素。

“避免阳光曝光始终是初级预防策略，无论你的皮肤色素沉着如何，”韩说。

汉语和合作者正在继续构建人口样本以确定更多的风险基因座。即使鉴定了22个基因组区域，该研究也发现那些仅解释了鳞状细胞的遗传风险的8.5％皮肤癌症。