一次性的基因评分可以从出生时就检测出中风的风险
来自澳大利亚,德国和英国的一组调查人员表明,从单血拔血或唾液样品中获得的遗传数据可用于识别患有缺血性卒中的3倍的危险性,毁灭性条件和其中一个全世界残疾和死亡的主要原因。科学家们制定了遗传风险评分,与众所周知的中风危险因素类似或更高的预测。他们的工作进一步表明,具有高遗传风险的个体可能需要更加强烈的预防措施来减轻卒中风险,而不是当前指南建议。
基于个体独特的DNA序列的基因组风险预测具有明显的优势风险因素因为它可用于从出生中推断出疾病的风险。因此,它可以允许在患有高血压或高脂血症如高血压或高脂血症的脑卒中产生常规危险因素之前启动预防策略,该研究所的中风和痴呆研究所(ISD),大学医院,Ludwig-Maximilians -大学(LMU)慕尼黑,以及目前研究的领导者之一。
本研究的结果在线在线公布,自然通讯。该研究利用全球研究小组的大规模遗传数据,并将其结果应用于来自英国Biobank的420.000人的数据。
这项研究是由贝克心脏和糖尿病研究所(澳大利亚)、剑桥大学(英国)和路德维希马克西米利安大学(德国)的研究人员领导的。
“人类基因组测序揭示了许多真知灼见。对于中风等常见疾病,很明显,基因并不是决定疾病命运的因素;然而,每个人都有自己患上任何一种特定疾病的先天风险。现在的挑战是我们如何最好地将这些风险信息整合到临床实践因此,公众可以活得更健康,更长。“贝克·内蒙斯博士,贝克心和糖尿病学院和剑桥大学,以及当前研究的另一个领导者。
在世界范围内,中风是导致死亡和残疾的第二大常见原因。大约80%的中风是由大脑供血动脉阻塞引起的(所谓的“缺血性中风”)。缺血性中风的风险是由遗传和环境因素决定的,这些因素通过高血压和糖尿病等可改变的危险因素发挥作用。
在研究中,研究人员采用了一种机器学习方法来整合中风相关的方法基因数据从各种来源到每个人的单一遗传风险分数。然后,他们评估了英国Biobank的这种新的遗传风险评分的表现,发现它既优于先前的遗传分数,也具有与中风的其他众所周知的风险因素相似的预测性能,例如吸烟状态或体重指数。
重要的是,新的遗传风险评分明显优于家族病史在预测未来的缺血性脑卒中,在某种程度上可以在3倍的风险下检测到400个个体中的大约1个。
然而,在缺血性卒中的高遗传风险中的个人并非没有选择,研究人员进一步表明这些人仍可能大大减少他们的中风的危险最大限度地减少其常规风险因素。这些包括降低血压和体重指数,以及减少吸烟。
该研究的分析表明,目前的临床指南可能对中风遗传风险高的个体不够,这些个体可能需要更密集的干预措施。
与非侵入性,负担得起的DNA基因分型阵列技术以及新的遗传风险评分的缺血中风在美国,基因组医学的前景是光明的,它能对中风和其他心血管疾病高危人群进行有效的早期干预。
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