团队在TAF1综合征上发表调查结果

来自50多个机构的国际多学科研究小组，由遗传学家和精神科医生Gholson Lyon，MD，博士，纽约州立议会议员的发展障碍院（OPWDD）发展障碍基本研究所（IBR），今天宣布出于对罕见疾病TAF1综合征的研究发表的研究结果。

调查结果在“TAF1的麦克信变异和发育表型中的麦克信变异：确定致病性的挑战”人类突变，人类基因组变异协会的官方杂志，由John Wiley Press出版。

有taf1的人综合征患有肺炎，面部痛经的早期存在发展延误这进入了智力残疾和/或自闭症谱系障碍。

里昂博士及其研究团队以前描述了一种新的神经发育综合征，TAF1 / MRXS33智力残疾综合征，其是由涉及X键基因TAF1的致病变异引起的。在早期的研究中，本集团通过综合征确定了来自世界各地的11个家庭。

在最近的研究中，由OPWDD赞助的研究，研究人员通过使用“基因型第一方法”鉴定了综合征的另外27个家族，其中基于同一基因中的突变簇的家族，然后对这些家庭进行了详细的临床分析。该研究与许多学科的结果集成，并提出了一种新的表型聚类，其中通过使用51个标准化的临床描述来归类化的表型或可观察的物理特征，所述表型或可观察的身体特征是通过使用51个标准化的临床描述来分类为人类表型本体（HPO）术语。与TAF1变体相关的表型显示出相当大的临床变异性，但在以前未报告的效果中突出是脑形态异常，癫痫发作，听力损失和心脏畸形。这些发现拓宽了TAF1 / MRXS33智力残疾综合征的表型光谱和人类的TAF1分子缺陷的范围。