新发现的基因突变导致智力残疾和发育迟缓

由冷泉港实验室(CSHL)的助理教授Gholson Lyon领导的一个国际研究小组发现了一种与智力残疾、发育迟缓、自闭症谱系障碍、面部特征异常和先天性心脏异常有关的新基因突变。

这种可以在家族中传播的基因突变，与奥格登综合征(Ogden syndrome)的潜在突变有关。奥格登综合征是一种严重得多的疾病，有许多相同的症状。

2011年，里昂和他的同事发表了第一篇关于奥格登综合征的论文。奥格登综合征是以犹他州的一个小镇命名的，在这个小镇上，一个家庭两代人中的五个男孩在三岁之前就被这种疾病杀死了。奥格登病是由一种名为NAA10的基因突变引起的，它与x染色体有关，这意味着只有男性会患上此病。

在奥格登的发现之后的几年里，里昂一直在收集相关基因NAA15突变个体的信息。它承载了一种蛋白质的蓝图，它与NAA10蛋白一起在细胞机制中修饰其他蛋白质。这种机制被称为钠介导的n端乙酰化。

里昂是由哥伦比亚大学的临床遗传学家温迪·钟(Wendy Chung)发现的第一个患有他所说的“naa15相关疾病”的人。她和同事发表了一篇论文，描述了一个NAA15基因突变的男孩先天性心脏病还有发育迟缓和智力障碍。Lyon和他的同事从世界各地的临床医生那里收集到的资料，这些资料已经鉴定出32个家庭中有NAA15突变的37个人。他们包括男性和女性，因为NAA15基因不是位于X染色体上。克雷顿大学的霍利·斯特莱斯曼博士、贝勒医学院的林燕博士和里昂博士是这个团队的共同高级领导。

“试图证明基因突变的相关性需要大量的样本，”里昂说。“因此，我们看到人类遗传学领域更倾向于这种大规模合作。”他认为，这表明了这项研究的未来前景。“随着基因测序的价格下降，越来越多的人被测序，我们可能能够为这些基因突变的个体在生命早期提供更多的教育和服务，这可能会导致更好的整体功能。”

里昂预计，将会发现更多由像NAA15这样的罕见突变引起的疾病。他说:“人类基因界不再把许多疾病归为‘智力残疾’或‘自闭症’等非常宽泛的类别，而是把它们分成更精细的实体，这样我们就可以开始做自然史研究，就像对脆性X染色体综合症所做的那样。”引用了基于广泛的检查对脆性X的理解的进展突变与该疾病相关的FMRP基因

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