研究人员发现稀有肌肉浪费疾病的潜在新待遇

卡迪夫大学研究人员队揭开了一种潜在的新方法来治疗一种非常罕见的遗传疾病，导致手臂和腿部的肌肉变得越来越薄弱。

gne肌病是一种影响的衰弱条件年轻人在20多岁或30岁，通常在几年内将它们留在轮椅上。

它是由称为GNE的基因中的突变引起的。

故障基因导致酶的缺乏对唾液酸产生至关重要的酶，这是对健康肌肉发育和功能至关重要的糖衍生物。

没有批准的治疗方法，但患者可以提供关键糖。

然而，高日剂量会导致副作用，例如重量和胆固醇的增加，肝脏问题和腹泻。

药房和药学学院的研究人员现在已经找到了一种绕过绕过酶的化学品并重新建立身体的唾液酸生产的方法。这反过来递给肌肉所需的蛋白质可以有效地发挥作用。

由Fabrizio Pertusati博士和Michaela Serpi博士领导的团队自2018年3月以来一直在致力于该项目。

Pertusati博士说：“这就像一辆试图向某个地方提供食物但陷入交通堵塞的范。

“如果您打开绕过瓶颈的新路线，食物将正常交付。

“通过施用化合物，可以通过细胞机械再次进行唾液酸合成，然后恢复其正常功能。”

团队希望研究结果，发表在医药化学杂志，将导致有效药物的开发和试验解决条件。

研究人员首先需要进一步改善化合物的化学性质，使其更可溶的水溶性，因此可以口服给药。

然后他们需要在一个中进行试验动物模型，随后是人类的临床试验。

“我们处于本研究的早期阶段，但思考潜力开发和试验一种新药来降低肌肉弱点和浪费的症状，使患者能够享受更大的流动性和生活质量，令人兴奋，“Pertusati博士说。

慈善肌营养不良英国以“非常罕见”为“非常罕见”，估计全球普遍存在的普遍存在百万分之一。

慈善肌营养不良英国的研究和创新总监Kate Adcock博士说：“这是旅程中有前进的第一步。

“它们正在使用基于细胞的测定，因此远离患者研究，但很有希望看到这些早期阶段的研究以获得罕见的病情。”

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