第2期临床试验，以治疗稀有遗传性肌肉疾病的承诺

研究人员提出了第一个临床研究，提供了延长释放的唾液酸补充剂可以稳定GNE肌病（GNEM）患者的肌肉力量，稀有遗传性，进行的成人发病肌病。

GNEM患者在控制唾液酸（SA）的合成途径中的基因中具有突变。它们通常经历远端肌肉弱点，通常呈现为脚下降。随着疾病的进展，肌肉萎缩蔓延不仅影响下肢，而且影响上肢，导致丢失救护和依赖他人的护理。

该治疗使用两种剂量，3g /日和6克/天中的非尿蓝酸延长释放（ACE-ER）片剂。24周，一组接受了3G /天的剂量，第二组接受了6G /天的剂量，第三组接受安慰剂。24周后，安慰剂耐心切换到3G /天或6G /天的剂量，而治疗组继续以相同的剂量继续。在这一相2的双盲研究中有47名患者随机化。

用ACE-ER治疗导致血清唾液酸水平的剂量依赖性增加。与安慰剂相比，收到6G /天的患者保留肌肉力量在24周后的上肢。与3克/天剂量相比，6克/天剂量相比，在上肢中，在上肢保持这种效果。在下肢中，观察到类似的剂量依赖趋势，但没有达到统计学意义。在参与患者的临床医生和患者报告的患者的结果中也体现了实力的维持。

“总之，这是人类的第一个证据，即SA补充可能会影响进展肌肉Gnem的弱点，“杰拉斯劳萨·哈哈尔·希伯来大学医学中心，MD，MD，MD，MD，耶路撒冷。”这一阶段2研究包括疾病各个阶段的受试者，包括推进轮椅束缚状态的人。研究结果表明，在疾病课程中提前的治疗可能会导致更好的结果。正是希望第3阶段试验将导致这种情况的第一个治疗剂。“

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