科学家呼吁对高危人群进行全人群BRCA检测

根据伦敦大学玛丽女王学院的一项研究，研究人员发现，BRCA检测比目前的方法更有效，成本更低，而且对接受检测的人的满意率很高，因此他们呼吁在犹太社区的人群中进行BRCA检测。

这项研究今天发表在BJOG：国际妇产科杂志由领先的妇科医生资助癌症慈善研究机构“夏娃的呼吁”发现，通过人口测试发现携带BRCA基因的人中，有60%不具备进行家族检测的资格，而家族检测是英国目前的政策。

通过伦敦大学玛丽大学的兰杰特曼卡达博士，兰杰特曼卡达博士的人口筛查（GCAPP）研究遗传癌预测。人口和临床标准或临床标准家族病史基于BRCA测试的方法。

改变我们的医疗保健景观以预防癌症

Manchanda博士，巴特卫生NHS信托基金会的咨询妇科肿瘤学家，以及伦敦皇后玛丽大学的临床高级讲师表示：“目前的NHS系统被设定为优先考虑诊断和治疗，并不利用新的潜力技术癌症预防。

“目前限制获得BRCA检测的系统与巨大的利用不足有关。我们对遗传学的理解和现在的技术能力为我们提供了一个极好的机会，将我们的医疗领域转向癌症的预防。”

这项研究是由伦敦大学学院和新南威尔士大学等合作者进行的。与仅根据家族史进行测试的人相比，接受BRCA测试的人群在长期内整体焦虑和抑郁的感觉水平较低。两组的焦虑水平都随着时间的推移而降低。

BRCA基因突变会使女性患卵巢癌(17%至44%)和乳腺癌(69%至72%)的风险更高，也会增加男性患乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险。对BRCA基因突变的检测为女性提供了采取措施降低患癌风险的机会，可以通过加强监测(筛查)或预防性手术，如双乳切除术和切除卵巢和输卵管手术(卵巢切除术)。药物(化学预防)也可以降低某些类型的乳腺癌的风险。

阿什肯纳齐 - 犹太社区

在英国的普通人群中，每200人中就有1人携带BRCA突变，但在德系犹太人社区，个体携带BRCA突变的可能性是普通人的5倍，因此患这些相关癌症的风险要高得多。

目前在英国，在NHS上获得BRCA遗传咨询，您必须有一级亲属诊断出与BRCA相关癌症，即父母，兄弟姐妹或儿童。该政策要求在任何亲属对BRCA测试任何亲属之前，在一个家庭中出现癌症的发展，以及需要医疗保健专业人员和个人来了解其家族史，癌症和BRC之间的联系。目前只有10个携带BRCA突变的机会只能访问测试。但BRCA突变的大多数人低于这个门槛。

Manchanda博士，GCAPPS团队和前夕上诉现在呼吁为犹太社区进行更改的政策，并为第一批人口宽遗传测试提供。这将使许多来自这种更高的风险群体的人能够选择有机会获悉他们的癌症风险，以便他们能够使赋权决定能够管理其健康和癌症风险。

有可能拯救许多生命

曼昌达博士补充说:“卵巢癌是一种毁灭性的疾病，通常确诊较晚，只有不到一半的人能存活5年，只有三分之一的人能在确诊后存活10年。BRCA检测将赋予女性预防卵巢癌和乳腺癌的能力，并有可能拯救许多生命。

“我们的调查结果支持引入乳房的遗传测试卵巢癌而不仅仅是目前基于标准的方法。这种新型的人口基因检测在未来可能会扩展到其他人群，用于治疗易患癌症的遗传基因变化甚至其他疾病。”

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