患有癌症风险基因的八个人不知道

超过50,000人的基因组筛查表明，80％以上，患有乳腺癌，卵巢，前列腺和胰腺癌的可识别遗传风险的80％以上，尽管频繁与医疗保健系统互动。

调查结果是9月21日在杂志上发表的Jama Network开放。

在没有常规筛选在美国，大多数人只有在自己或家人接受乳腺癌易感基因BRCA1或BRCA2时才会发现自己携带与癌症相关的变异基因癌症诊断。

“作为一位同事说，它通常会对人们进行测试，”耶鲁医学院遗传学教授Michael Murray表示，在宾夕法尼亚州丹维尔达尼维尔景观医疗中心进行的研究。“我们对被记录的个人或家族史作为触发器提供测试的依赖性不起作用。希望有一天，我们可以改变大家的有效的DNA筛查。”

研究对象的平均年龄为60岁。267名接受筛查的人拥有BRCA风险变体，但在研究告知他们之前，只有18%的人知道自己拥有这种癌症风险因素。

在活的brca阳性患者中，16.8%的人患有brca相关癌症。在研究得出结论前死亡的一小群brca阳性患者中，47.8%的人患有brca相关癌症。

“一旦风险被确定，我们就可以应用已证实的工具进行早期诊断和预防，我们相信这两组患者31%的癌症发病率差异是一个窗口，有机会减少癌症和。癌症死亡通过基因组筛选默里说，“方法”，“默里说。

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