基因风险测试并不总是有用的,甚至可能是有害的

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基因风险测试现在很普遍,但它们并不总是有用,甚至可能是有害的
多基因风险评分目前只占总遗传风险的一小部分。信贷:在上面

基因检测过去是在专科诊所里为那些有严重遗传疾病的少数家庭做的,比如亨廷顿氏舞蹈症或者罕见癌症。

现在,被称为“多基因风险评分”的新基因测试增加了对各种疾病的遗传风险信息的获取。只需点击几下鼠标,花几百美元,任何人都可以获得他们或他们患糖尿病、肥胖、乳腺癌、自闭症和精神分裂症的遗传风险评分。

这些分数并不总是有用的,在某些情况下,它们可能是有害的。

结果可能会误导人

以前的基因检测方法只观察一个已知会导致疾病的特定突变的基因。最新的多基因风险评分技术是从数百个,如果不是数千个从你基因组上的很多点的DNA中测量出来的。这些测量结果被输入到一个公式中,基于研究患有或没有疾病的人,从而产生一个“个性化的”遗传风险评分。

研究人员正在研究这些测试如何被医生用于预测新生儿1型糖尿病,或开正确的药对于患有,例如23andme正在向前迈进为客户提供糖尿病和其他疾病的多基因风险评分超过1000万.因为这些被归类为"一般健康“美国监管机构的产品,他们可以在没有医疗支持的情况下提供。

在我们全身心地投入到基因健康和医学的新世界之前,重要的是要考虑这对患者和临床医生的影响,尤其是对诊所之外的消费者。即使风险评分包含了许多不同基因的信息,但它们目前遗漏了两件事。

首先,多基因风险评分目前只占一个人总遗传风险的一小部分。其次,环境风险因素也很重要,可能会增加与遗传因素相关的风险。单独的遗传风险评分可能会误导你的实际疾病风险。

他们可能是不准确的

有些问题是关于基因评分的准确性.分数是根据过去对特定疾病的遗传关联的研究计算出来的。也就是说,在患有这种疾病的人身上更常见的基因变异。

但是,了解哪些基因变异在患有某种疾病的人身上更常见,与了解哪些基因变异可以预测没有这种疾病的人在以后的生活中会得这种疾病是不同的。虽然还需要更多的研究来开发对预测复杂慢性疾病有用的基因检测,但一些公司正在开发准确性令人怀疑的基因风险产品。

营销基因风险评分的公司可能会使用他们的自有具体配方利用不同的公开数据来生成他们返回给消费者的风险预测。这意味着一个人可以将他们的样本提交给多家公司,并得到不同的(有时甚至是相互冲突的)结果。

一些进行基因检测的消费者很清楚这一点,因为同一家公司的检测结果在进行测试时发生了巨大的变化更新公式

在极少数情况下,基因检测的结果可能是完全错误的,会带来令人痛苦的后果。一名妇女做了乳房切除手术,以降低患乳腺癌的风险在收到基因检测结果后得知结果证明是错误的

此外,目前尚无定论知道你有某种遗传风险增加是否会导致你患这种疾病的风险降低。有证据表明抑郁症的研究例如,这表明知道你在基因上有风险可能会阻碍而不是帮助你恢复。

检测可能会加大健康差距

即使一个特定的遗传风险评分的预测能力是毋庸置疑的,但它可能只对少数只有欧洲祖先的人准确。

用于得出分数的大约80%的数据来自于对英国人的研究欧洲血统(他们只占世界人口的16%)。

所以这些分数对于来自其他背景的人来说可能不太准确。如果这些新工具被应用于改善欧洲血统的人的健康,他们实际上可以扩大健康差距

“设计婴儿”的伦理问题

如果购买这项检测的人是想要选择胚胎植入的准父母,那么所有这些问题都会变得更加复杂。

,胚胎植入前-与体外受精联合使用可以帮助那些想要确保他们未来的孩子不会患上家族中严重遗传疾病的父母。但一些公司现在提供计算多基因风险评分的服务,让未来的父母可以这样做选择胚胎他们患糖尿病和心脏病的风险较低癌症、身材矮小或智力低下,与家族病史无关。

这些产品募集严重而广泛科学与道德的担忧。研究人员质疑在这些测试的基础上选择胚胎是否真的会产生父母可能期望的结果.其他人则对长期影响提出了更广泛的担忧将不平等嵌入我们的基因

监管这些新兴技术使用的国家机构在考虑如何在胚胎选择中使用多基因风险评分时需要谨慎行事。

目前,还需要更多的研究来提高多基因风险评分的准确性,评估其在临床环境之外的适当使用,并找出如何最好地支持可能发现自己处于不确定位置的消费者。

所提供的谈话

本文转载自谈话在创作共用许可下读了原文谈话

引用:基因风险测试并不总是有用的,甚至可能是有害的(2019,7月2日),2023年2月8日从//www.puressens.com/news/2019-07-genetic-usefuland.html检索
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