基因测试能预测你是否会患上2型糖尿病吗?
当我下班回家时，我惊讶地发现我丈夫和三个孩子正坐在电视机旁看新闻。他们刚刚了解到直接面向消费者的基因检测公司23andMe现在提供的服务一份评估顾客患二型糖尿病风险的报告。“这是真的吗?”丈夫问。“他们现在能研究我的基因，预测我是否会得2型糖尿病吗?”
作为一名初级保健医生，我正在探索如何将基因检测整合到传统的家庭医学中——我们现在称之为精准医学——我很兴奋地解释了这份新报告背后的科学，以及使用23andMe新报告的障碍糖尿病风险分数在当前临床护理．
作为一个家庭医生，我渴望找出我的患者最可能发展为糖尿病，因为这是一种非常昂贵的和使人衰弱的疾病健康后果包括肾衰竭、心脏病、疼痛性神经病变和截肢。仅在美国就超过3000万美国人有2型糖尿病吗720万人未得到诊断不知道他们的状况。另一个8410万18岁以上的成年人都是高危糖尿病前期患者。那么，23andMe是如何计算这个风险评分的呢?它能帮助那些不知道自己健康状况的数百万人吗?
计算2型糖尿病的风险
当我的家人坐下来享用富含碳水化合物的晚餐时，我向他们解释了这种直接面向消费者的检测服务是如何计算这种复杂疾病的风险的，这种疾病是由饮食、环境和数千个基因的相互作用引起的。
23andMe正在计算的拼图被称为“多基因风险评分”，这是我们出生时患上某些疾病或病症的可能性。
多基因风险评分不是基于单个基因或突变。相反，这些计算着眼于分散在我们基因组中的数千个小变异的累积效应。并不是所有的变异都会造成有害的影响，有些是有益的，促进健康，降低患糖尿病的几率。单独这些变化中的每一个都可能对我们的健康没有重大影响，但它们加在一起会增加患某些类型疾病的风险。根据23andMe, 2型糖尿病的多基因风险评分是基于利用消费者的共同DNA进行研究．
该公司收集DNA数据不仅仅是为了将结果反馈给消费者;大约250万23andMe客户已经同意该公司使用他们的DNA进行研究。那么，这个多基因风险评分能告诉我们，我们患糖尿病等疾病的可能性或易感性增加了吗?
简短的回答是肯定的。
随着基因组学的进步和来自公众的大量遗传数据存储库，科学家们现在已经确定了某些遗传变异如何提高或降低特定疾病的风险，并使用这些关联来计算风险评分。在一篇发表于自然遗传学去年，在2018年，研究人员报告了多基因风险评分，确定了个人多达三倍的风险患上2型糖尿病的风险。这个数字当然引起了我家人的注意。这意味着，如果你作为一个美国人患某种特定疾病的平均风险是1 / 100，那么你的新风险可能会增加到3 / 100。
多基因风险:只是等式的一部分
虽然你的基因实际上可能告诉你，你患糖尿病的风险更高，但这并不是故事的全部。除了遗传因素，个人的环境因素也很重要。
说到糖尿病，环境因素主要是营养和活动。当我不给家人吃意大利面时，我通常提倡的低糖和碳水化合物饮食，以及积极的生活方式可以克服我们患糖尿病的遗传倾向。如果诊断出糖尿病，它还可以控制糖尿病。
当研究人员和医生为将更多基因数据纳入医疗保健而争论不休时，关键的问题是，当人们得知自己在遗传上有患糖尿病的倾向时，他们会作何反应?他们会利用这些知识来实施和维持必要的生活方式改变来降低风险吗?
像这样的生活方式改变并不容易。许多人在新年许下了要多锻炼、减肥的承诺，但仅仅过了两个月，一些人就实现了80%的人失败了为了坚持这些决心。我们还不知道基因知识是否会激励人们致力于新的生活方式。
每年的检查不能发现正在发展的糖尿病吗?
你可能会想:我的初级保健医生安排实验室检查来评估我的整体健康状况并检测正在发展的糖尿病?
这是一个很好的观点。有2型糖尿病的检测方法。常规筛查试验可包括监测空腹血糖;测量血红蛋白A1c，偶尔测量空腹胰岛素水平。
不幸的是，当这些生物标志物开始显示出与糖尿病前期或糖尿病发作一致的变化时，疾病过程已经开始了。
筛查测试可以让我们对疾病的发展做出反应，但基因测试可能有助于完全预防疾病的发病。多基因风险评分的前景及其对健康的影响令人兴奋，因为它将重点从诊断转移到预防。
但这并不意味着我将推荐23andMe糖尿病评分而不是常规评分实验室糖化血红蛋白检测．虽然多基因风险评分测试令人兴奋和性感，但它还没有准备好用于黄金时段的临床护理。这是因为许多医疗保健提供者不知道如何使用这种技术。
遗传风险评分障碍
将遗传学整合到初级保健中仍然存在挑战。负责监督这些测试的美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration)已经确定，临床决策不能仅仅依赖于直接面向消费者的机构基因检测结果，就像糖尿病报告一样，结果必须在临床实验室进行常规测试。
目前，还没有fda批准的糖尿病临床多基因风险评分测试，可以普遍提供给医疗保健提供者。此外，没有定义的空间来存储这些数据基因数据在电子健康记录中美国医疗保健系统也缺乏基于证据的算法来指导提供者如何在临床护理中使用数据。
所以，你用你的多基因风险评分？我建议当这个测试结果到达时，您与您的PCP共享它。即使你的医生现在不能使用这个测试，也不能安排它的临床测试，你可以参与到持续的讨论中，讨论如何通过定期锻炼和更好的食物选择来改善你的健康，并继续你预定的预防性保健。
请记住，下次当你的医生说要吃好、运动时，这可能不仅仅是一个好建议，而是一个对你健康有益的精准处方。
