遗传评分方法可靠地预测心脏病

根据一项新的研究，从计算个人整个DNA序列(基因组)累积效应的测试中得出的专门风险评分，可以可靠地预测尚未心脏病发作的人的心脏病循环:基因组和精准医学美国心脏协会杂志。

这项研究是最新的使用基于个体全基因组序列的多基因风险评分(PRSs)作为生物标志物来预测发展风险的研究冠状动脉疾病而且心攻击。一些已发表的研究使用了PRSs精度高在欧洲血统的人身上在这项最新研究中，研究人员开始确定结果是否适用于不同的人群，在这种情况下，法裔加拿大人。

研究人员在3639名法裔加拿大成年人中研究了两种类似的PRSs心血管病7382名成年人没有心脏疾病。他们发现，在其他人群中开发和测试的PRSs也具有预测法裔加拿大人心脏病的敏感性和特异性。

该研究的主要作者、加拿大魁北克蒙特利尔市蒙特利尔心脏研究所(Université de Montréal)副教授Guillaume Lettre博士说:“PRSs是用大量的心脏病患者和非心脏病患者的数据集构建的，它寻找影响疾病风险的DNA基因变化，而单个基因可能对疾病易发性只有很小的影响。”“PRS就像一个人DNA中发现的全部遗传变异的快照，可以更有效地预测一个人的疾病风险。使用分数，我们可以更好地了解某人是处于更高的水平还是降低风险患上心脏疾病。”

早期预测有助于心脏病的预防、最佳管理和治疗策略。由于PRSs简单且相对便宜，因此在临床环境中的应用前景广阔。对于心脏病，早期发现可以导致简单而有效的治疗干预，如使用他汀类药物、阿司匹林或其他药物。

该研究的结果也证实了原来的报告，即PRSs可以识别约6%至7%的心脏病高危人群。Lettre说，这种风险类似于家族性高胆固醇血症患者的高心脏病风险。家族性高胆固醇血症是一种罕见但严重的疾病，它使人们容易产生高水平的低密度脂蛋白(LDL或坏)胆固醇，这使他们处于心脏病发作的高风险。

莱特说:“使用多基因风险评分，即使在正常人群中，我们也可以找到与这种罕见疾病患者风险相同的人。”

然而，PRS在预测已经有心脏病发作的人的新事件方面表现不佳，可能是因为参与者年龄较大，其中76%的人正在接受他汀类药物治疗，这可能会影响PRS的表现。

莱特说，在PRSs成为确定个体心脏病风险的主流之前，还需要做更多的研究。

下一步是在大型临床研究中长期测试基因评分系统，以确定基于风险评分的管理和治疗是否能改善个人的心脏健康。他说，研究人员还应该进行研究，以更好地了解如何将多基因风险评分与其他已知的风险因素(如血压、糖尿病和胆固醇水平)结合起来，但也要将这些研究扩展到非欧洲血统的人群。

美国心脏协会将多基因风险评分的使用称为2018年心脏病和中风研究的最大进展之一。

“最终，临床医生可以使用多基因风险评分以及家族史、胆固醇和血压来确定心脏病风险。在一个人的生命早期使用，它可能帮助临床医生更精确地定制治疗，旨在预防糖尿病心脏病美国心脏协会精确医学研究所所长詹妮弗·霍尔博士说。“这种类型的研究是我们在精准医学研究所所做工作的基础。”

莱特说:“不仅在科学领域，在一般社会中，人们对利用遗传学来获取疾病风险信息都很感兴趣。”“这项研究令人兴奋，因为基因检测正变得越来越强大，负担得起，而且很容易——通常只需要一份唾液拭子。”