与糖尿病周围神经病变风险增加有关的基因标记物

joslin糖尿病中心的研究人员使用基因组 - 范围的协会研究已经确定了与糖尿病外周神经病变的发展有关的遗传因子。这一发现表明了预防性疗法的新目标。该研究已在线发布，将出现在8月打印问题糖尿病。

尽管神经病引起腿部疼痛或麻木的疼痛或脚溃疡的风险增加，是​​许多糖尿病患者的主要问题，它的发作存在显着的变化：有些人培养这种并发症，而其他人则没有，他说亚历山德罗·多萝卜，MD，Ph.D.，MPH，一项研究高级作者和犹太人糖尿病中心和波士顿哈佛医学院的医学教授的分子表型和基因型主任。“因此，我们想看看我们是否可以发现遗传因素这使得糖尿病患者更容易出现这种并发症，而不是受到保护。”

对于这项研究，研究人员使用了一种叫做的方法基因组协会研究或gwas。该分析用于在整个基因组中寻找疾病相关的变体。糖尿病外周神经病变的GWA是在5,168名与糖尿病（兼argeC）临床试验中的动作患者的参与者中进行了5,168名参与者，具有外周神经病变的证据和784次被施加过这种并发症的784份。

在筛选了数百万个基因组序列的小变异(遗传变异)后，该研究确定了染色体2q24上的一个区域，该区域对2型糖尿病周围神经病变的风险有强大的影响。虽然确切的机制尚不清楚，但有迹象表明，该区域的遗传变异可能通过影响附近的钠通道来调节感觉信号的传输周围神经。

“在该地点携带较少频繁的变体的人受到神经病的影响，并且在同一地点携带更常见的变体的人们被倾向于这种并发症，”多莉亚说。

这种含义是，这可能是药理治疗的目标，以保护来自糖尿病外周神经病变的人。“我们发现具有保护等位基因的人具有较高的这种钠通道，”多莉亚说。“这表明外周神经中的钠通道可用于通过开发激活该渠道的药物来保护人们免受神经病变。”

该发现在一个独立的研究中被复制，旁路血管成形术血运重建调查2糖尿病（Bari 2-D）试验。

“这项研究很重要，因为它是第一次在全基因组范围内寻找易导致糖尿病并发症的基因的真正努力。糖尿病周围神经病变经常被忽视，”Hetal Shah说，他是一名医学博士，也是该研究的高级作者，Joslin糖尿病中心的研究助理和哈佛医学院的医学讲师。然而，美国每年支出的近四分之一用于糖尿病是由于糖尿病周围神经病变。"

这项研究的一个局限性是，它只包括白人受试者，所以不知道这些发现是否也适用于其他种族的人。

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