解决线粒体疾病的新方法

影响线粒体的疾病，细胞的动力潜力，通常是由线粒体DNA中的突变引起的。根据Karolinska Institutet的研究人员的研究，根据研究人员的一项研究，可以通过提高水粒色素DNA的水平来改善小鼠的这种线粒体疾病的症状。该研究发表在科学推进这可能导致一种新的治疗此类线粒体疾病的策略。

线粒体是提供蜂窝能量的细胞内的高度动态结构。线粒体含有自己的DNA，称为线粒体DNA（MTDNA），细胞中有数千个副本的MTDNA。

功能失调的线粒体可能导致严重的疾病，主要影响高能量需求的组织，如大脑，骨骼肌和心脏。迄今为止，这些疾病仍然缺乏有效的治疗，临床管理仍主要是症状性的。

线粒体疾病通常是由突变 - 遗传变化 - 在线粒体DNA中引起的。但在大多数疾病病例中，仍有一些正常线粒体DNA副本。因此，在同一细胞中共存在突变和正常的线粒体DNA。当拷贝数超过临界阈值时，突变的MTDNA将仅引起症状。

走向新的治疗策略

卡罗林斯卡学院的研究人员现在表明，通过增加线粒体dna拷贝总数，有可能改善小鼠线粒体疾病。该研究结果发表在该杂志的一项研究中科学推进．

“我们的研究表明，增加小鼠线粒体dna的绝对水平可以改善线粒体功能，改善线粒体疾病的症状，即使突变的线粒体dna的绝对数量增加了，”Roberta Filograna说，他是卡罗林斯卡医学院生物化学和生物物理学系的研究员，也是这项研究的第一作者。“这表明，增加线粒体dna拷贝数的方法可能为线粒体疾病的治疗提供一种新的治疗策略。”

这项研究使用了鼠标模型具有致病性MTDNA突变。通过增加或降低蛋白质（TFAM）的表达来操纵线粒体DNA的水平，已知线粒体副本编号。然后，研究人员看着小鼠的一般情况，并在不同器官和不同的分子变化疾病阶段，看他们如何取决于MTDNA水平。