精神病学中使用基因检测的指南
一个由精神病学家和遗传学家组成的专家委员会发布了在精神病治疗中使用基因检测的修订指南。新指南是自2014年以来的第一次全面修订,解决了几个有争议的问题,包括使用基因检测指导治疗决策(药物遗传学),用强大的新分子遗传技术诊断精神障碍,以及基因检测对精神患者构成的特殊伦理挑战。这些指南是专门为非专业医疗保健提供者编写的,他们可能会发现越来越多的临床基因检测菜单令人困惑,难以评估,同时面临患者及其家属基因检测请求的激增。
的委员会国际精神病学遗传学学会(ISPG)的官方机构于2013年发布了第一个指南。该委员会由遗传学研究员兼精神病学家Francis J. McMahon博士和医学遗传学家Franziska Degenhardt博士共同主持,包括来自精确医学、药物基因组学、精神病学、神经发育和医学遗传学领域的50多名国际专家。投稿者审查了最新的科学证据,并就一些有争议的观点进行了数月的辩论,试图在关键问题上达成共识。
慕尼黑大学精神病学教授、ISPG主席Thomas G. Schulze博士称,该声明证明了ISPG“致力于为迫切需要以最佳方式治疗患者的卫生保健提供者提供有意义的指导”。他还警告说,虽然“精神病学遗传学在过去十年中取得了重大进展,我们可以开始利用所获得的知识来造福我们的患者,但我们不应该屈服于过于乐观的说法。这就是这份声明的主要信息。”
目前的指南是自广泛用于自闭症和其他神经发育障碍的染色体检测出现以来发布的第一个指南。该指南还解决了一些新出现的问题,这些问题是由于人们对直接面向消费者的检测越来越感兴趣,这种检测不需要医生的命令,以及积极推销商业基因检测小组,这些小组声称可以帮助医生为精神病人选择更安全、更有效的药物。
委员会第一次未能在一些关键问题上达成共识。虽然小染色体缺失和复制的基因检测——称为拷贝数变异(CNV)——现在被广泛用于自闭症和其他神经发育障碍儿童,但委员会成员无法同意对大多数患有自闭症的成年人进行CNV检测精神疾病.一些人认为,在患有精神分裂症等重大精神疾病的成年人中鉴定特定的CNVs可能有助于患者及其家人更好地理解和接受精神疾病诊断。如果在一个家庭中发现了这样的CNV,那么携带这种基因的人面临着更大的精神疾病风险,在某些情况下,还会出现医疗问题。另一方面,这些CNVs在患有精神疾病的成年人中非常罕见,目前还没有改变精神病医生治疗病人的方式。
该委员会还未能就广泛使用基因检测达成共识,基因检测旨在帮助医生选择最安全、最有效的治疗精神疾病的药物。这种测试已经积极地向医生和医生推销病人近年来,尽管支持更好的治疗结果的证据一直不确定。该委员会确实同意,当医生考虑开卡马西平等药物时,应该使用一些特定的药物遗传测试,因为这些测试已被证明可以识别出发生罕见但严重副作用的风险大幅增加的人。
舒尔茨说:“委员会不能在每个方面都达成共识,这说明了问题的复杂性。”
并非所有事情都有争议。该委员会建议,全基因组检测应该伴随着专业咨询,并警告可能会出现意想不到的发现,对长期健康产生影响(如癌症)。委员会成员还同意,直接面向消费者的检测对健康没有好处精神病人,遗传的测验必须保护结果,防止未经授权的披露,需要对心理健康专业人员和公众进行更多的遗传教育,需要进行更多的研究,以确定相关基因并澄清基因的适当作用基因检测在精神科护理.
有关指引载于ISPG网站:https://ispg.net/genetic-testing-statement/
进一步探索