研究人员对肌营养不良患者提供新的洞察力

明尼苏达大学科学家的新研究揭示了Dux4蛋白的三维结构，该蛋白质负责疾病，患有疾病，患有疾病的肌肉营养不良症（FSHD）。与大多数遗传疾病不同，FSHD不是由缺失或不正常运作的蛋白质引起的。相反，当一个运作，正常，蛋白质在它不属于（在肌肉中）时造成的。

在“Dux4的双重同源域的晶体结构”中，DUX4复合DNA，“发表于最新期刊细胞报告，Michael Kyba，Ph.D.，教授和Lillehei赋予明尼苏达大学医学院的学者;和Hideki Aihara，博士，生物化学，分子生物学和生物物理学副教授在生物科学学院，结晶了与DNA结合的Dux4蛋白的一部分，将其暴露在强X射线中，并使用干扰图案以确定三维蛋白质的分子结构。

“在许多疾病中，这种结构信息导致毒品的发展来治疗这些疾病，”kyba解释说，“这项研究是对FSHD治疗的道路的重要一步。”

结构信息还揭示了关于人类如何与其他哺乳动物不同的重要细节。“虽然所有Eutherian哺乳动物都有相当于Dux4的蛋白质，但人蛋白的行为与小鼠蛋白质略有不同，”Aihara说。“我们的结构表明，单一的氨基酸差异对这种改变的行为负责。此外，只有灵长类动物具有这种氨基酸，这意味着Dux4蛋白与人类，猿和猴子中DNA的相互作用略有不同其他哺乳动物。“

通过与DNA相互作用，DUX4蛋白质打开或关闭其他基因，导致细胞功能的变化。了解Dux4如何与DNA交互允许研究人员对其调节的基因进行预测，以及如何导致肌肉损坏。

在遗传疾病中，FSHD是更常见的。它被认为影响全世界100万人，目前没有治疗。“虽然我们已知多年来Dux4导致FSHD，但我们对肌肉损害的损害有很好的解释，”Kyba说。“看到第一次这是什么蛋白质实际上看起来像绑定到DNA时，并且知道这是对如此多的痛苦负责的行为，都是显着的和令人遗憾的。“

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