3种药物治疗可能是囊性纤维化的“突破”

(HealthDay)——研究人员称之为“突破”的是，两项初步试验发现，两种三联药物疗法中的任何一种都可能使90%的囊性纤维化患者受益。

这些试验是短期的，发现药物组合改善了成年患者的肺功能超过四周。但专家们表示，他们乐观地认为，这些结果将适用于正在进行的更大规模、更长期的试验。

他们说，最令人兴奋的是，三联药方法几乎可以为所有人提供新的选择囊性纤维化患者．

“这不是治疗囊性疾病的方法纤维化其中一项试验的负责人史蒂文·罗博士强调说。“但这可能会改变游戏规则。”

囊性纤维化(CF)是一种遗传性疾病，可引起持续性肺部感染。随着时间的推移，广泛的肺损伤会导致呼吸衰竭。曾几何时，患有CF的儿童通常在达到上学年龄之前死亡。但根据囊性纤维化基金会(Cystic Fibrosis Foundation)的数据，随着治疗方法的改进，现在的典型预期寿命约为40岁。

囊性纤维化是由CFTR基因的各种突变引起的。在过去的几年里，针对这些潜在基因的药物已经出现。它们被称为CFTR调节剂，被誉为治疗这种疾病的重大进展。

然而，它们只对少数具有特定CFTR突变的人有效，阿拉巴马大学伯明翰分校囊性纤维化研究中心主任罗解释说。

Rowe说，导致囊性纤维化最常见的突变被称为f508del，而且它已被证明更难解决。

大约一半的CF患者携带两个突变副本(分别遗传自父母)。对他们来说，两种现有的CFTR调节剂的组合可以缓解呼吸问题，但总体效果只是“适度的”，罗说。

还有30%的CF患者只携带一个F508del拷贝，加上另一个被称为“最小功能”突变的缺陷。对于他们来说，现有的CFTR调制器根本不起作用。

这两项新的试验都集中在这两组患者身上。研究结果发表在10月18日的《科学》杂志上新英格兰医学杂志这与研究人员在丹佛举行的北美囊性纤维化会议上的演讲相吻合。

Rowe的团队测试了两种可用的CFTR调制器- tezakaftor和ivakaftor -以及一种名为VX-659的实验性调制器的组合。另一项试验使用了同样的现有药物，以及一种名为VX-445的类似新药。

罗的研究小组随机分配了54名患有囊性纤维化的成年人，让他们要么服用三联药物，要么作为对照组。在对照组中，携带一个F508del突变的患者服用安慰剂，而携带两个突变副本的患者单独服用tezakaftor和ivakaftor。

四周后，试验发现，三联药物治疗改善了这两种类型肺癌患者的肺功能突变．他们在一项名为FEV1的测试中的表现平均上升了13个百分点——罗称之为“显著改善”。

另一项试验的结果几乎相同。

Rowe说，这是CFTR调节剂疗法第一次为具有一个F508del突变的患者“推针”。

与这些研究一起发表的一篇社论称，它们“代表着一项重大突破”。

科罗拉多大学奥罗拉分校(University of Colorado, Aurora)的费尔南多·奥尔金(Fernando Holguin)博士写道，现在的问题是，改善的肺功能能否持续，以及这些药物能否预防症状恶化和其他并发症。

囊性纤维化基金会通过资助Vertex制药公司资助这项工作，该公司正在开发这两种实验性药物。

该基金会治疗学高级副总裁迈克尔·博伊尔博士说:“这些潜在药物治疗单一F508del突变个体的能力意味着比以往任何时候都有更多的人受益。”“这对我们的社区来说是一个非常令人兴奋的消息。”

罗也认为，关于这三件事还有一些重要的问题药物方案。一个是，它们对年轻患者的效果如何?

Rowe说，正在进行的大型试验中包括了12岁的患者。

到目前为止，这些疗法似乎是安全的。研究人员说，在为期四周的试验中，大多数副作用都是“轻度到中度”，包括咳嗽、头痛和痰量增加。

如果这些实验性药物最终获得批准，就会出现现实世界中的价格问题。

Vertex目前将tezakaftor和ivakaftor的组合命名为symdeko，据报道其标价为每年29.2万美元。

在美国，有3万多人有过这种经历囊性纤维化据该基金会称。

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