研究人员发现了儿童线粒体疾病的新原因
纽卡斯尔大学的研究人员开发的一种快速基因测试已经确定了第一批具有一种新疾病基因遗传突变的患者。
由纽卡斯尔大学威康线粒体研究中心(Wellcome Centre for Mitochondrial Research)领导的医务人员和科学家团队发现,四名儿童在一种名为NDUFA6的复合物的组成部分上存在缺陷。
线粒体疾病是一种影响细胞电池的遗传疾病,每年出生的儿童中约有4300人患有线粒体疾病。症状包括肌肉无力、失明、耳聋、癫痫、学习障碍、糖尿病、心脏和肝脏衰竭。这种疾病无法治愈,受影响的儿童往往在婴儿期夭折。
今天在美国人类遗传学杂志,研究人员确定了四个病例,其中三个是英国的儿童。第一个孩子是在纽卡斯尔通过快速基因测试确定的,另一个孩子是在剑桥的“下一代儿童”项目中确定的,第三个孩子是由高度专业化鉴定的线粒体第四个病人是一名出生在德国的小男孩。
这些孩子都被发现有新的基因变异,会影响一种蛋白质,这种蛋白质对正常的线粒体(细胞的电池)至关重要。知道这些新变异会导致有缺陷的NDUFA6结构单元,意味着全世界的科学家可以很容易地将它们识别为人类疾病的原因之一。
纽卡斯尔大学的夏洛特·奥尔斯顿博士是该研究的主要作者,他的研究得到了英国国家健康研究所(NIHR)的资助。他说:“你可以把基因变异或缺陷看作是拼写错误。基因测试,如10万基因组计划,非常擅长找出每个病人的变异,问题是我们都有成千上万个变异,它们使我们每个人都与众不同。事实上,只有极少数的变异会导致一些危险的事情,比如线粒体疾病。难点在于找出哪些拼写错误是重要的。这通常是非常困难的,可能需要多年的艰苦研究来证明我们在患者身上发现的变异是他们疾病的原因。”
“对我们的病人来说,研究这个问题很重要,因为它能给父母一个答案,解释他们的孩子为什么不健康。这也为她们的未来提供了一些选择——如果我们知道家庭中存在哪些致病的拼写错误,我们就可以在怀孕早期对她们的下一个孩子进行测试,看看他们是否健康。希望我们能防止他们再因为这种毁灭性的不治之症而失去更多的孩子。”
找到正确的基因诊断对家庭来说很重要,因为这意味着他们可以发现孩子的问题,并使医生和科学家能够帮助他们了解未来的风险孩子们防止他们再失去一个孩子。对于一个有一个孩子患有这种线粒体疾病的家庭来说,每一个孩子都有25%的机会受到这种毁灭性疾病的影响。
来自威康线粒体研究中心的罗布·泰勒教授,他也是纽卡斯尔医院NHS基金会信托的NHS高度专业化线粒体诊断实验室的负责人,他说:“我们能够在NHS上提供这种测试,这确保了我们在这一领域处于世界领先地位,并为我们的患者提供最好的诊断服务,这在需要的时候是免费的。”
高度专业化的线粒体服务由NHS资助,并在全国范围内进行了精简,因此这种基因测试现在可以在常规实践中使用病人在全国范围内。