研究人员正在检查帕金森的适应力

疾病有一系列的风险，即使是那些部分嵌入基因的疾病，如帕金森氏症。

只有不到10%的帕金森氏症患者能指出他们的基因是唯一的罪魁祸首，而其他许多具有某些遗传标记的人则被诊断出患有这种疾病。还有一些人有帕金森氏症的标记，但没有。

为什么?在美国国立卫生研究院的支持下，阿拉巴马大学正在进行的研究，希望找出个体对大脑神经退行性疾病具有弹性或易感的因素和方法。

大学生物科学杰出研究教授盖伊·考德威尔博士说:“如果我们能找出导致这种弹性差异的一些因素，那么我们就可以把它们作为一种新的治疗角度。”

考德威尔和来自田纳西州纳什维尔的博士生布鲁克·诺斯(Brucker Nourse)将研究一种名为秀丽隐杆线虫(C. elegans)的小型蛔虫，这种蠕虫与人类的基因大约有一半相同。它的基本特征允许对一系列神经系统疾病进行廉价和快速的测试，并且UA的研究人员可以在蠕虫中诱导帕金森样效应进行测试。

考德威尔说，尽管这些蠕虫本质上是雌雄同体繁殖的克隆体，但有些动物会出现帕金森相关的症状，而另一些则不会。

“我们可以向健康和不健康的人学习，”他说。“我们希望能找到可能成为保护计划一部分的基因。”

帕金森病是一种神经退行性疾病，据估计，全世界有700万到1000万人患有帕金森病，每年约有6万美国人被诊断患有帕金森病。目前的治疗方法包括治疗疾病的症状，如震颤和不自主颤抖，但没有治愈或治疗方法可以阻止疾病的发展。

帕金森病的特征是细胞或神经元的损失，这些细胞或神经元将信息发送到大脑的其他部分，特别是产生一种称为多巴胺的化学物质的神经元，以及神经元中蛋白质的积累或结块。

为了工作，蛋白质必须在细胞内正确折叠。当产生多巴胺的神经元中出现额外的α -突触核蛋白拷贝或突变时，会发生一系列错误折叠，导致蛋白质聚集。这种蛋白质在大脑中聚集中产生多巴胺的神经元会导致它们的功能障碍或细胞死亡，引发帕金森症的症状。

考德威尔说，当帕金森患者开始表现出这种疾病的症状时，他们可能已经失去了体内高达80%的多巴胺神经元。

由于这些蠕虫都有相同的遗传密码，考德威尔和诺斯正在研究蠕虫的基因是如何被修改或表达的。外部力量对基因的开关被称为表观遗传学，外部因素如何影响遗传性能是疾病研究的重要组成部分，考德威尔说。

这项研究并没有试图确定外部影响——毕竟，蠕虫的压力与人类不同——而是考德威尔希望确定蠕虫的哪些基因与人类共有的基因有关，这些基因与多巴胺神经元损失的弹性有关。

考德威尔说:“我们希望把未知的环境原因和已知的遗传原因结合起来，以潜在地识别出以前未知的保护因素和以前未知的保护机制。”

之前的研究发表在该杂志上科学发现了一种调节多巴胺神经元存活的蛋白质。事实上，这项研究发现了一种保护神经元免于死亡的小分子。在实验室中，这种分子在几种动物模型和人类细胞中都起作用，但后来发现它不能穿过人类所谓的血脑屏障，这是一种保护大脑不受不必要物质影响的过滤器。

在这项新资助的研究中，考德威尔探索了他发现的一种令人兴奋的关系，即已知调节多巴胺功能的相同保护蛋白也可能影响基因表达。

“调节表观遗传学和调节多巴胺水平和功能的结合是帕金森症的最大谜团。我们真的认为这是可能发生的事情的一个联系。”“有希望的是，如果你能找到一种分子来调节这一机制，它就会跨越血脑屏障在美国，它可能有助于阻止疾病的发展。”

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