2018年6月8日报告

发现有助于调节胆固醇水平的蛋白质背后的基因突变

By Bob Yirka，Me欧宝娱乐地址dical Xpress

中国多家机构的一个研究小组发现了一种基因突变，这种突变至少在一定程度上与调节血液中的胆固醇水平有关。他们的论文发表在杂志上科学，本组描述了它们如何跟踪负责创建过程中涉及的关键蛋白的基因突变。

研究人员指出，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)可以在动脉中积聚，导致心脏病发作和中风。出于这个原因，知道它的原因是有帮助的。先前的研究表明，在食用含有LDL-C的食物时，基因在其中起着重要作用。但是，是什么基因因素导致一些人的动脉中有更多的多巴胺，而另一些人则较少呢?在这项新研究中，研究人员试图了解更多有关这些因素的信息。

该研究以分析全部，拯救一个人的单一家族的基因为中心，血液中的LDL-C水平异常低。研究人员能够隔离一个特定的基因突变对于称为Lima1的一种独特的个体 - 一种基因突变不同。对他们的调查结果感到满意，该组然后对来自一个名为Chines哈萨克斯坦的组的509人进行了遗传检测 - 他们众所周知，他们的血液中的LDL-C水平低。最初的家庭来自这个小组。数据分析显示，在其血液中具有低水平LDL-C的个体也携带相同的基因突变，并且没有它具有正常水平的那些。仔细观察显示，基因突变对它们称为Lima1的蛋白质负责。该蛋白质被抑制的蛋白质是LDL-C的调节剂。

为了了解有关Lima1的更多信息，研究人员用小鼠进行了研究，发现蛋白质似乎在小肠中表达。他们还表明蛋白质可以合成，可能导致新药减少胆固醇水平希望能降低患心血管疾病的风险。

进一步探索

遗传突变导致EPO的过度生产

更多信息：张颖宇等。alima1变异促进低血浆LDL胆固醇和降低肠道胆固醇吸收，科学（2018）。DOI: 10.1126 / science.aao6575

摘要
高浓度的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是心血管疾病的主要危险因素。虽然LDL-C水平因人而异，而且是可遗传的，但影响LDL-C的遗传因素尚未完全确定。我们发现了一种罕见的LIMA1(也称为EPLIN或SREBP3)基因的移码变异，该变异来自中国哈萨克族家族，遗传低LDL-C和降低胆固醇吸收。在小鼠模型中，LIMA1主要表达于小肠，定位于刷状缘膜。LIMA1将NPC1L1(胆固醇吸收的必要蛋白)与含有肌凝蛋白Vb的运输复合物桥接，促进胆固醇摄取。与人类表型相似，lima1缺陷小鼠显示出降低胆固醇吸收，并抵抗饮食诱导的高胆固醇血症。通过对小鼠和人类的研究，我们确定LIMA1是调节肠道胆固醇吸收的关键蛋白。

信息信息： 科学

引文：蛋白质的基因突变，有助于调节鉴定的胆固醇水平（2018年6月8日）从HTTPS://www.puressens.com/news/2018-06-gene-mition-protein-cholesterol.html

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