研究小组开发了检测血液中癌症的质量控制测试

想象一下，如果你能通过一个简单的血液测试发现癌症的存在，甚至发现癌症是如何随着时间发展的，患者会受益多少。

通过在漂浮在海洋中的细胞游离DNA (cfDNA)中寻找癌症突变的迹象来检测和监测疾病的精确医学方法有着巨大的潜力血。然而，在收集和分析这些样本时，有许多因素可以显著改变它们。

为了帮助评估和确保这些分子生物标记物的质量，由翻译基因组学研究所(TGen)领导的一个科学团队设计了一种快速测试——微滴数字PCR (ddPCR)分析——这样这些样本就可以用来帮助确定疾病的存在和进展。

这项新测试在帮助评估cfDNA生物标志物方面显示出了良好的结果，包括黑素瘤、胆管癌(胆管癌)、直肠癌和乳腺癌，根据今天发表在该杂志上的一项研究科学报告。

“为了让我们依靠测序结果和证据癌症基因突变该研究的资深作者、梅奥诊所亚利桑那州校区的研究员、TGen公司非侵入性诊断中心的联合主任穆罕默德·穆尔塔扎博士说:“我们必须确保这些样本的收集和处理得当，才能为治疗医生提供有效的建议。”“我们开发了这种新的质量控制分析方法，以确保我们可以使用非常小容量的患者血液样本来确认可靠性。”

例如，如果外周血细胞破裂，血液中的cfDNA可能被污染，释放出更长的DNA片段，而不是作为读取的一部分，这可能会导致结果偏差。

新TGen测试可以过滤掉这些变量，评估血液cfDNA样本的数量和质量，以提高后续测序测试的性能，其中DNA中的数十亿数据点可以被解释和分析。

而专业的医学专家的共识是,这些类型的循环肿瘤DNA (ctDNA)测试尚未完善足够用于临床试验外,新TGen试验是一个重要的一步让这些所谓的液体活检,非侵入性和准确的癌症筛查方法,检测早期癌症制定治疗方案，监测治疗效果。

穆尔塔扎博士实验室的成员、该研究的主要作者哈维尔·马库斯(Havell Markus)说，“我们现在常规地使用这种检测方法，对我们实验室中处理和分析的ctDNA研究的所有血浆样本进行质量评估。”

参与这项研究的还有:梅奥个体化医学中心、牛津大学、北威尔士癌症治疗中心、加州大学洛杉矶分校和耶鲁大学。

穆尔塔扎博士和他的实验室成员塔尼亚·康特-库默(Tania Contente-Cuomo)已经为ddPCR检测申请了专利。塔尼亚·康特-库默也是该研究的作者之一。

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