找到疾病的易感性基因的新方法

一项新研究带来了一种新颖的统计算法能够发现潜在疾病的基因更准确和具有成本效益的方式。这个算法是一个可能的候选致病基因的识别方法,它可以有效地减少基因数据,只需要一两分钟的结果。

这一突破性的报道了Dougu南教授和他的研究小组在UNIST生命科学学院。他们的发现发表在核酸的研究2018年3月19日。

在这项研究中,研究小组提出的新方法和软件GSA-SNP2通路浓缩分析GWAS假定值的数据。根据研究小组,GSA-SNP2提供高功率、体面的错误控制和快速计算中加入随机集模型和SNP-count调整基因得分。

“GSA-SNP2通路浓缩是一个强大的和有效的工具和网络分析的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,“南教授说。“有了这个算法,我们可以很容易地确定新的药物靶点,从而深化我们对疾病的理解,并解锁新疗法来治疗它。”

每个人的基因组的DNA序列是一个独特的组合决定我们是谁扮演重要的角色。这占所有个体差异,包括对疾病的易感性和不同的表型。这种基因变异在人类中被称为单核苷酸多态性(snp)。单核苷酸多态性与特定疾病可以作为预测生物标记物来帮助开发新药物。通过GWAS汇总数据的统计分析,可以识别疾病有关的snp。

尽管天文数字的金钱和时间投资在SNP的统计分析数据,传统的SNP检测技术无法识别所有可能的SNP。这是因为大多数的传统方法检测单核苷酸多态性是为了严格控制的假阳性结果。因此,在成千上万的基因组数据和成千上万的单核苷酸多态性分析,描述标记的数量在一个候选人疾病基因通常达到几十。

“虽然需要控制假阳性snp的正确解释结果,太多的过滤可能会妨碍它的实用性在药物开发中,“南教授说。“因此,增强统计实际统计算法至关重要。”

团队旨在开发一个算法,提高了统计可预测性,同时保持假阳性的精确控制。为此,他们单调趋势三次样条曲线应用于基因的分数通过竞争力的途径分析基因表达数据。

在比较研究使用模拟和真实GWAS数据,GSA-SNP2表现出高功率和最佳优先黄金标准积极途径与现有六enrichment-based方法相比,两个独立的方法。基于这些结果,路径分析方法研究之间的差异和基因的影响相关结构的通路富集分析进行了讨论。此外,GSA-SNP2能够可视化蛋白质交互网络跨越的重要途径,这样用户可以优先考虑核心子网进行进一步的研究。

根据研究小组,GSA-SNP2极大地提高了第一类误差控制通过使用SNP-count基因调整分数,而仍然保持高统计力量。它还提供了本地和全球蛋白质相互作用网络的通路有关,并可能促进GWAS的集成途径和网络分析数据。

研究小组希望GSA-SNP2能够可视化蛋白质交互网络跨越的重要途径,这样用户可以优先考虑核心子网进行进一步的研究。

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