研究揭示了日本人口的定量性状和疾病的遗传基础

基因组 - 范围协会研究（GWAs）是一种识别参与人类疾病的基因的科学家的新兴方法。Gwas在整个基因组区域搜索小变异，称为单核苷酸多态性（SNP），其在特定疾病的人中更频繁地发生而不是没有人。每项研究可以同时查看数百万的SNP。研究人员使用这种研究的数据来确定可能导致某种疾病风险有助于促进某种疾病的基因。

大多数现有的GWAS主要研究了欧洲祖先的研究对象，每个研究对象分别关注于一些数量性状。为了获得一个全面的景观，还需要对非欧洲人进行更多的研究——大阪大学的一个日本研究团队最近就做了这方面的研究。

“我们利用来自日本生物银行项目的超过16万日本人的基因信息进行了大规模的GWAS，”该研究的第一作者Masahiro Kanai解释说自然遗传学。“我们成功地确定了影响58个特征的基因组序列中的1,407个遗传变异，包括人类学，代谢，肾相关，血液气动和血压。”

2003年启动的日本生物库项目登记了拥有47种目标疾病的20万名患者，使其成为世界上最大的医院生物库之一。在没有交叉表型关系之前的生物学知识的情况下，该团队的发现表明，遗传学临床测量成功地重新确定了它们与疾病的相关性，从而有助于阐明未知的病因和发病机制。

“通过整合日本32种复杂疾病和性状的额外GWAS结果，我们通过从220种细胞组织中获得的横断面组学分析(与表观基因组信息集成)进一步确定了影响疾病的细胞组织和临床实验室价值，”共同高级作者Yukinori Okada说。

新发现还建议临床测量和疾病之间存在复杂的相互关系，展示在单一大型群组中进行多种性状的GWA的价值，详细临床信息。

“我们的研究大大扩展了临床测量和疾病的遗传关系的知识，”共同高级作者Yoichiro Kamatani补充说。“我们的结果不仅揭示了许多临床上有意义的基因突变，而且还表明，基因组信息和表观基因组信息的整合使阐明病变组织的分子和细胞基础成为可能。”

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