通过基因组测序输血的新时代

大多数人都熟悉A，B，AB和O血液类型，但有数百种额外的血液组“抗原”在红细胞 - 物质上可以引发身体的免疫反应 - 与人的人不同。每年，向联邦药物管理局报告的最多16个死亡归因于红细胞抗原不匹配，与A，B和O血液群体的差异无关。目前，没有可用的方法可以确定所有血液抗原。但随着整个基因组测序对患者的常规变为常规，可以通过在输血前鉴定稀有供体和风险受者来实现治疗。在一项新的研究中，来自Brigham和女式医院和哈佛医学院的调查人员以及纽约血液中心已经利用Medseq项目 - 在健康成年人中全基因组测序的第一个随机试验 - 开发和验证计算机程序这可以全面地和成本有效地确定各个血型的差异超过99％以上。该团队的结果据报道《柳叶刀》血液学。

“血输血并发症在需要慢性输血的患者中很常见，但在目前的技术下，这是不划算的血液键入所有抗原，“第一作者William Lane，MD，博士，博士，博士，BWH病理系组织型实验室临床实验室信息学和助理主任。”但我们开发的算法可以应用于一旦获得测序，键入每种相关血液组的所有相关血液组的每个人都会键入。“

输血是医学上最常见的程序之一，在美国每年有超过1100万单位的血液被输血。输血引起的并发症可能危及生命。当机体在供体细胞上遇到外来抗原时，就会刺激抗体的产生，从而破坏输注的供体细胞。从出生起，人们就有ABO血型特有的抗体，但其他针对特定血液抗原的抗体可以在怀孕期间暴露于胎儿细胞或在接受多次输血时暴露于供体细胞而受到刺激。

“这种方法有可能成为需要输血的患者的第一次常规临床用途之一，为需要输血的患者，”纽约血统康吉M. Westhoff说。“它可以防止严重甚至致命的并发症，因为一旦患者敏感，它们会有终生血压输血反应风险输血在紧急情况下是必需的。“

今天，大多数对献血者和患者的测试只包括ABO和RH匹配，但超过300红细胞已知抗原和33种血小板抗原。为了找到一种经济有效地为许多人检测这些抗原的方法，莱恩与指导MedSeq项目的科学家以及纽约血液中心血型遗传学专家合作，建立了一个数据库，并开发了一种名为“血型”的计算机软件算法，它可以从基因组序列快速准确地预测一个人的血型抗原图谱。Lane, Westhoff和他的同事们通过将该软件与传统的、劳动密集型的方法进行比较来验证该软件。根据MedSeq项目参与者的基因组进行血型分类时，准确率超过99%。莱恩指出，如果没有MedSeq项目的样本，以及与MedSeq首席研究员、医学博士、公共卫生硕士罗伯特·格林(Robert Green)和联合研究员、海蒂·雷姆(Heidi Rehm)博士的密切合作，这项工作是不可能完成的。

“这份报告展示了以前不曾预料到的用例和效益,将获得全基因组测序成为常规医疗护理的一部分,“说绿色,本项研究的资深作者之一,Genomes2People研究项目主任BWH和哈佛大学医学院的医学教授。“基因组测序现在可以确定需要罕见血型的潜在输血接受者以及能够安全提供这些血型的人。”

---

---