如何在血型中发现1000种新的基因变异

医生兼前程序员马蒂亚斯(Mattias Möller)在他的研究中发现了1000个血型基因的新突变。在这项研究中，他开发了新的软件，研究了2504人的血型基因。瑞典隆德大学的这一发现最近发表在该杂志上血液的进步。

来自2504人的基因组

国际项目1000个基因组是世界上最大的人类遗传变异的最大映射。通过创建新的计算机程序，MattiasMöller处理了2504人的基因组。他将这些基因群体导入新开发的数据库Erythrogene，并将它们与先前已知的遗传变异相匹配。结果是在例如血液输血的情况下发现1000个迄今未知突变的发现。

“从来没有在全球范围内映射血型健康个体的基因。当血液输血失效时，发现了最先前已知的血液组变体，即当捐赠者和接受者之间不起作用时。我从基因开始，找到可能导致新抗原的DNA的变化，这可能导致输血的问题，例如，“实验室医学部门的博士生博士生”博士博士。

不匹配会导致死亡

在表面的表面上红细胞是蛋白质和糖分子，它们之间的微小差异产生不同的抗原。血型识别和匹配的能力对输血很重要，在妊娠期和某些类型的移植前也很重要。输注不匹配的血液会导致输注反应。这种反应可能很轻微，几乎不明显，也可能强烈到血细胞破裂，在最糟糕的情况下，病人会死亡。

Mattias Möller的研究表明，89%的基因变异是已知的，但在剩下的11%中，共有1000种不同的变异，这些变异在官方的已知血型变异目录中是不存在的。

“当然不是所有的变种都会导致新的抗原。但我们需要进一步分析，以研究遗传表达如何变化，即细胞表面上的分子如何受到影响。

非洲的抗原

目前有352种定位抗原，但研究迄今主要集中在欧洲和北美的人群。一个未来的研究领域是非洲，在那里不同的人口群体之间有更大的差异。随着对非洲人口研究的增加，再加上输血在那里变得越来越普遍，可能会发现许多新的抗原。

“新的在线数据库使研究人员能够研究一个特定的血液组，并在其发生的世界中看到世界的位置。将我的知识与程序员和研究人员以易于在输血中使用的格式设计这个数据库是非常令人兴奋的。医学。现在研究人员可以更深入地进入结果，并且还容易将数据库扩展到负责人类疾病或来自新的主要遗传绘图项目的数据的其他基因，“TastiasMöller结束。

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