基因检测评估可以帮助公共卫生实践
随着近年来越来越多的应用，基因检测受到了很多关注。一项新的研究探索了如何评估他们。
的作用基因检测由于它在预防、管理和治疗各种疾病方面的好处，在医学上的应用正在扩大。鉴于基因检测的快速发展，对其性能的评估对于临床和公共卫生实践更加重要。
由欧盟资助的PRECEDI项目支持的一组研究人员对基因检测评估的文献进行了系统综述。这项研究发表在《欧洲医学杂志》上人类遗传学．报告重点研究了2000年至2017年间各国发布的29个评估框架。其中大多数是基于《增长与经济评估框架》或卫生技术评估进程，或两者兼而有之。
ACCE的名字来源于评估基因的四个主要标准测验:分析效度、临床效度、临床效用以及相关的伦理、法律和社会影响。卫生技术评估涉及对卫生技术的特性和影响进行系统评价，处理其直接和预期的影响以及后果。它是由跨学科小组进行的，他们使用明确的分析框架，利用各种方法。
该研究分析的其他框架是指威尔逊和荣格纳筛选标准，或者是预先存在的框架的混合物，这些框架不一定是特定于基因测试的。这种疾病筛查标准的目的是指导选择适合筛查的条件。除其他因素外，这些评估是基于在早期阶段发现病情的能力和可接受的治疗的可用性。
需要一个可靠的评估策略
研究人员强调了透明和精心策划的评估策略的重要性。他们认为，这样的战略将避免在没有证明好处的情况下不受控制地实施技术。这可能导致对病人的不当管理和对病人健康的不利影响，以及浪费资源和丧失公众对医疗专业的信心。根据他们的研究，可靠的评估策略还将支持实施那些目前可用的、已被证明有效和具有成本效益的测试。
这项研究得到了preprei项目的部分支持，其结论是ACCE模型证明是基因测试技术评价的基础。“然而，这种模式并不完全令人满意。我们建议采用更广泛的HTA方法，包括评估与环境相关的评估维度(交付模型、经济评估和组织方面)，”研究人员说。他们补充说，这种方法将“最大限度地提高人口健康效益，促进决策，并解决实施基因检测的主要挑战，特别是在经济可持续性是一个主要问题的全民医疗保健系统中。”
正在进行的PRECEDI(慢性病个性化预防)项目促进参与机构之间的合作，以围绕慢性病个性化预防的概念提供创新的研究计划和培训项目。PRECEDI联盟是一个多学科的机构组织，致力于个性化医疗的不同方面，包括基础研究、经济评估、健康服务组织、道德、社会和政策问题。
