DIPG肿瘤模式为生存提供新的洞察力

诊断出患有衍生脑肿瘤的所有儿童的预后，称为弥漫性内在猪胶质瘤（DIPG）和类似肿瘤的肿瘤大多是相同的：令人沮丧的。

但是患有这些肿瘤的小患者的小副本突变密歇根医学儿童脑肿瘤研究计划的一项新研究表明，在DNA的基本包装(称为组蛋白突变)中的基因可能比其他基因有更好的结果。

研究人员挖掘了2012年至2017年全球500多例已发表的带有组蛋白突变的肿瘤病例的数据，其中包括查德·卡尔肿瘤。查德是前密歇根大学橄榄球教练劳埃德·卡尔的孙子，在14个月前被诊断为DIPG后，于2015年去世，年仅5岁。

在他们的综述中，研究人员发现了一个可能影响结果的关键因素:带有组蛋白突变的肿瘤是否已经侵入了周围环境大脑。

21例患者的肿瘤突出是因为肿瘤没有侵入周围脑组织。这些患者，与更多的人相比侵袭性肿瘤根据期刊发布的研究，据研究报告，率大约4-5倍的生存率Acta Neuropathologica。

“这些发现表明，侵袭到周围的脑组织的程度对于确定DIPGS和具有组蛋白突变的类似肿瘤的预后非常重要，”SRIRAM Venneti，M.D.PH.D。一名密歇根医药病理学家和研究的高级作者。

“目前的指导方针是对所有这种类型的肿瘤进行肿块组蛋白基因突变在预后方面是相同的，”Venneti说。“但我们的研究表明，我们可能需要考虑肿瘤是如何侵入大脑周围区域的。虽然这些患者大多有侵袭性肿瘤，但我们发现那些没有较好的预后。这一信息对他们的个人治疗和结果可能有意义。”

该研究是一系列预期发布的一系列研究，通过使用测序数据的年份小儿脑瘤。Chad Carr的家人以及在U-M's C.S. Mott儿童医院治疗的其他人以及在密歇根州的Dupor组织捐赠给Dipg Research。

“乍得的肿瘤以及其他迪普斯，正在帮助我们更好地了解肿瘤的表现和成长以及为什么它是如此抗拒治疗，”Venneti说。

这项研究是由Mott、密歇根大学的病理部门、密歇根综合癌症中心和梅奥诊所共同合作完成的，是在最近一篇专门研究查德肿瘤的遗传学线索的论文之后进行的。

Venneti说，由于DIPG和带有这种突变的肿瘤非常罕见，很难进行活检，临床指南基于相对较小的患者群体。这就是为什么这项最新研究的规模和范围如此有影响力。

“我们从未见过这种类型的侵袭性和非侵袭性肿瘤之间有统计学意义组蛋白突变因为患者样本大小如此小，“Venneti说。”通过汇集如此大量的全球案件，我们能够揭示重要但经常被忽视的因素。本研究为我们提供了统计权力，以帮助回答某些肿瘤是否应该分类和对待不同的问题。

“要知道这一发现将如何指导治疗还为时过早，但它对这一群体是有价值的。病人，“他补充道。”用如此罕见的瘤，对每一个人的研究有助于我们更接近找到一种方法来对抗它。“

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