2017年12月1日

研究人员验证五个新基因负责肌萎缩性脊髓侧索硬化症

巴罗神经学研究所的研究人员已经完成了额外的实验,验证五个新基因的鉴定与肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)——也被称为卢伽雷氏症。这项新研究的结果,通过五个不同的验证方法,发表在一个完整长度的手稿Acta Neuropathologica,验证在项目早期的发现。

ALS是一种致命的神经紊乱影响超过220000患者worldwide1没有治愈和治疗。罗伯特包泽博士领导了这项研究,指导在巴罗,格雷戈里·w·富尔顿ALS研究中心位于尊严健康圣约瑟夫医院和医疗中心,被认为是一个世界领先的神经科学中心。

包泽博士的研究小组利用技术提供了IBM Watson健康,包括沃森药物发现,小说文本的研究平台,利用超过2800万MEDLINE摘要和其他数据源。解决方案应用先进的自然语言处理,机器学习和预测分析,以确定新的基因之间的关系,蛋白质、药物和疾病。

“进一步验证和扩大在我们早期的发现令人兴奋,因为在这种性质的研究,时间就是生命,“加油车博士说,美国顶尖ALS的研究者之一。“我们可以单独看着1500年的蛋白质和基因但我们会耗费更长的时间来这样做。这些发现激发希望这项技术,总有一天我们可能确定新的和更有效的治疗ALS。”

这项研究很重要,因为它展示了人工智能算法的加速能力湿实验室研究发现。它还提供了进一步的证据,在ALS RNA代谢起着重要的作用。

30多个基因与ALS,和11个编码的RNA结合蛋白的基因突变导致家族性形式的肌萎缩性侧索硬化症。这些RNA结合蛋白发挥关键作用的基因编码的DNA内每一个细胞都被转换成执行所有功能的蛋白质在细胞。改变这些蛋白质会导致改变RNA代谢和有毒的一代蛋白质聚集在运动神经元,导致运动功能障碍和最终瘫痪和死亡。

一个人的DNA编码了1500 RNA结合蛋白,它是未知的,如果其他RNA结合蛋白可能导致肌萎缩性侧索硬化症。有如此多的RNA结合蛋白基因编码,检查所有所需的成本和时间这些RNA结合蛋白将禁止。巴罗实验室研究IBM Watson药物发现能否加快识别额外的RNA结合蛋白与肌萎缩性侧索硬化症,帮助科学家研究工作关注的蛋白质沃森排名高,预测在肌萎缩性侧索硬化症被改变。

加油车博士和他的团队提供了一个列表11 RNA结合蛋白与已知的突变,引起肌萎缩性侧索硬化症。沃森的列表使用的药物发现蛋白质和交叉引用医学文献从2800万年MEDLINE摘要排序所有其他1500年由我们的基因组RNA结合蛋白编码尝试识别新的RNA结合蛋白与肌萎缩性侧索硬化症。

巴罗团队验证前十RNA结合蛋白使用五种不同的方法,包括使用病人和病人的组织样本提取干细胞分化成运动神经元。他们还调查了一组较小的RNA结合蛋白列表的底部附近,证明在十大发现的任何变化没有观察到那些在列表的底部,展示的能力沃森对药物发现正确预测RNA结合蛋白与肌萎缩性侧索硬化症。

结果是开创性的,一个艰苦的过程,需要研究人员年仅仅几个月完工。

8所示的前10名候选人被成功验证和ALS的被改变。五个基因在肌萎缩性侧索硬化症,从未检查表明IBM的人工智能平台可以预测小说基因和蛋白质与这种疾病。RNA结合蛋白在列表的底部并没有改变在肌萎缩性侧索硬化症。