2017年11月27日

追踪基因对大脑疾病的影响

新发现将有助于识别脑疾病的遗传原因：巴恩和科隆大学的研究人员在基因组中提出了一种系统目录，在基因组中影响人类海马的基因活性，因为他们在期刊上报告自然通讯．

基因调节的个体差异有助于发展许多多因素讨厌．因此，研究人员试图阐明遗传变异（单核苷酸多态性或SNP）对基因表达的影响和基因组调控部分的表观遗传改性（DNA甲基化）。现在，德国瑞士队已经研究了基因表达的遗传决定因素，以及人类海马中的DNA甲基化过程。

分析了300万个基因组位置

研究人员在基因组中提供了一个广泛的可变位置的目录，也就是snp，这些位点会影响基因的活性基因在人类海马中。具体而言，它们已经分析了超过300万SNP的影响，在整个基因组中传播，附近基因的活性和相邻的DNA部分的甲基化。

关于他们的工作的特殊情况是，研究人员在110例治疗抗癫痫患者的手术中使用了新的冷冻海马组织。它们从海马组织中提取DNA和RNA，并且对于所有获得的样品，使用微芯片以确定几十万SNP，以及在基因组中的数十万个位置（称为CpG二核苷酸）的甲基化程度。在其他分析中，它们使用RNA微芯片测量了超过15,000个基因的基因表达。

精神分裂症的发展

研究人员还展示了不同甲基化的CpG二核苷酸在基因组中出现的首选区域，他们能够将这些区域分配给特定的调控元件，揭示了它们之间的联系脑疾病：单独影响DNA甲基化的鉴定的SNP的大量比例和基因表达在海马中也有助于精神分裂症的发展。这强调了SNP潜在的显着作用，在脑疾病发展中具有监管效果。