研究表明，使用替代液体活检的概念证明，提供视网膜母细胞瘤肿瘤的遗传概况
视网膜母细胞瘤是一种通常影响5岁以下儿童的视网膜肿瘤。如果没有早期诊断，视网膜母细胞瘤可能会导致一只或两只眼睛的失明，并可能是致命的。与大多数通过活检诊断的癌症不同，视网膜母细胞瘤不能直接活检。虽然它是第一批确定其遗传来源的癌症之一，但眼科肿瘤学家还不能利用这一信息来优化治疗，因为他们只能在治疗过程中摘除患眼(称为眼球摘除)才能接触到肿瘤。最近的一项研究由一组调查人员在洛杉矶儿童医院的视觉中心和南加州大学(USC) Roski眼科研究所、南加州大学Keck医学的一部分,提供了一个安全的概念和有效的方式获取遗传信息从肿瘤移除。
研究结果将发表在JAMA眼科2017年10月12日。
视网膜母细胞瘤是最早确定其遗传来源的肿瘤之一;的RB1视网膜母细胞瘤的肿瘤抑制基因突变被A. Linn Murphree，MD在本文中的一个合作者发现，他在儿童医院洛杉矶建立了视网膜细胞瘤计划。然而，眼部肿瘤科医师的能力受到利用这种遗传信息来告知诊断和应用个性化治疗的能力，因为从眼睛后部的肿瘤中除去组织可以传播肿瘤细胞眼睛外，甚至身体的其他部分，导致患者的预后更差。
使用静脉内或通过眼科动脉或通过眼球动脉使用化疗治疗视网膜母细胞瘤。然而，存在实际达到眼睛的药物量的限制。结果，由于从主要肿瘤中断或种子的小肿瘤颗粒，发生复发。当显示化疗的眼内注射时，这些种子的治疗在2012年被证明是安全可有效的。为了将化疗直接注入眼睛，首先是从眼睛前方去除少量的液体，称为水性幽默，从注射药物之前降低眼内的压力。
以前，这种液体只是在手术后才被分配。“正如我丢弃房水,我想知道是否有可能里面tumor-derived遗传物质我们可以用更好的治疗病人,”杰西·贝瑞说,医学博士,助理教授CHLA眼部肿瘤临床眼科的南加州大学Roski眼科研究所和这项研究的第一作者。“事实上，我们发现了数量可观的肿瘤DNA遗传信息从完全没有完全无法自由的眼睛完全无法使用的肿瘤。“
“来自幽默中发现的DNA的染色体变化证实了发现的染色体变化视网膜母细胞瘤James Hicks博士说，他是南加州大学迈克尔逊聚合生物科学中心的生物科学教授，也是南加州大学凯克医学院的教授。“这些发现证明了房水可以用于替代‘液体’肿瘤活检的原理。”
该研究报告了来自三只眼睛的六个样本，其受视网膜母细胞瘤的3岁以下的儿童受影响。两只眼睛主要被清除，用于治疗疾病;第三只眼睛接受眼内注射作为疗法，但由于疾病复发而最终必须被除去。从所有三个眼睛中取出含水幽默，并允许研究人员将肿瘤DNA与视网膜间母瘤肿瘤中发现的DNA进行比较。
“直到现在，我们只能对特定病理肿瘤特征进行遗传分析和基础治疗 - 当不再有可能拯救眼睛时，”Chla和Hair）的愿景中心主任Thomas C. Lee，MD表示。“USC Roski Eye Institute副教授。“在未来，我们希望能够将能力专门针对肿瘤的类型进行靶向治疗，并可预期视网膜母细胞瘤的儿童更好的结果。”
该研究小组计划在未来的研究中，将那些被保存下来的眼睛的肿瘤DNA与那些需要被移除的眼睛的DNA进行比较瘤递归。
“这项研究有可能完全改变我们如何治疗视网膜母细胞瘤的儿童，”Chla视网膜母鸡计划主任Jonathan W.Kim表示，在USC Roski Eye Institute的眼科服务主任。“这是过去20年的视网膜母瘤研究中最重要的发现之一。”
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