新生儿杜氏肌萎缩症筛查的新方法

卡迪夫大学、卡迪夫大学和淡水河谷大学健康委员会的研究人员开发了一种更可靠的新生儿杜氏肌萎缩症(DMD)筛查方法。

在与生物技术公司PerkinElmer的合作中，他们开发了一种诊断工具包，可以通过分析新生儿干血点准确地筛查这种疾病。

卡迪夫大学临床创新学院院长、医学院院长伊恩·威克斯教授说:“这项研究的成功结果表明，在改善人类医疗保健方面，学术、临床和行业同事之间的合作可以产生巨大影响。”

这种新方法通过检测一种酶来检测DMD，这种酶在肌肉纤维因疾病受损时释放到血液中。以前这种类型的测试不太准确，因为他们还检测到了这种酶的其他形式的活性，其中两种也会由于肌肉创伤相关的损伤而大量产生，这可能导致筛查时的错误结果。

Stuart J. Moat博士是威尔士大学医院的临床生化学顾问和威尔士新生儿筛查实验室主任，他说:“我们发现CK-MM可以在血点中可靠地定量，并相信在商用免疫分析分析仪上开发这种CK-MM分析将使DMD的标准化、高通量筛查成为可能。”

DMD是患有童年时期最致命的常见遗传障碍。这种疾病逐渐导致肌肉减弱，导致残疾水平增加，最终过早死亡。DMD几乎总是影响男孩，大约100个男孩在英国出生，每年的病症，任何时候都有2,500人在英国的情况下生活。

这种新的筛查方法源于卡迪夫大学的伊恩·威克斯教授和卡迪夫大学和淡水河谷大学健康委员会的斯图尔特·莫特博士的研究。当PerkinElmer加入合作时，该研究成功地适应了现有的PerkinElmer分析器，使其能够转化为常规测试，可在全球范围内使用。

PerkinElmer新生儿筛查副总裁Linh Hoang补充说:“作为新生儿筛查的全球领导者，我们很高兴能在与帮助推进筛查Duchenne等罕见疾病相关的创新研究方面进行合作。

“这是让患有这种疾病的孩子有更好机会改善健康的又一步。”

PerkinElmer还与当地政党合作，在中国建立了一个试点项目。在威斯康星州，一项初步研究正在启动，以评估该技术对美国的潜在适用性。

Pat Furlong，总裁兼首席执行官，父母项目肌肉营养不良（PPMD），美国最大，最全面的非营利组织专注于结束Duchenne表示：“PPMD致力于为Duchenne铺平新生儿筛查的道路美国。我们与PerkinElmer密切合作，以进一步有效的测试方法，我们认为将导致研究早期干预措施和最终治疗的研究进步。“

英国肌萎缩症组织的运动、护理和信息主任Nic Bungay补充说:“这项新测试使我们更接近杜氏新生儿的最终筛查测试，这将给家庭更多的时间来规划未来。”我们希望，测试方面的快速改进将允许在全国范围内推出新生儿筛查该计划将允许在尽可能早的阶段为幼儿提供治疗。”

珍妮特·乔治，他的儿子亚历克斯被诊断患有杜氏肌萎缩症筛选他说:“对我们来说，有机会筛选阿列克斯是件好事。知道亚历克斯有杜兴让我们可以提前计划并控制他的症状。亚历克斯每六个月接受一次评估，如果他的健康状况有任何变化，他会立即接受评估。我也有机会决定改变我的职业方向，花更多的时间在家陪我的儿子。”

新研究“血点肌酸激酶骨骼肌异型免疫分析的特性，用于新生儿杜氏肌营养不良的高通量筛查”发表在该杂志上临床化学。

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