科学家确定原因,可能肠道治疗危及生命的条件

调查人员在国家卫生研究院(NIH)和国际的同事们发现了一个遗传原因和潜在的治疗策略,一种罕见的免疫疾病称为CHAPLE疾病。的孩子,这种状况会经历严重的肠胃不适和深静脉血栓。没有有效的治疗方法可以改善或预防这些危及生命的症状。

在这项研究中,研究人员从国家过敏症和传染病研究所(NIAID),国立卫生研究院的一部分,描述CHAPLE疾病的新理解的机制,或与hyperactivation CD55不足的补充,血管病性血栓形成蛋白质失去肠病。今天在网上发表的研究报告新英格兰医学杂志》上。CHAPLE疾病是一种原发性肠淋巴管扩张(公益诉讼),或Waldmann病,于1961年第一次描述了托马斯·a·Waldmann医学博士美国国家癌症研究所,国立卫生研究院杰出研究员,国家卫生研究院。

“这些发现是一个日益复杂的技术在遗传学研究的例子告诉我们理解免疫系统尤其是我们理解罕见,继承免疫疾病说:“安东尼福奇由医学博士NIAID导演。

研究人员分析了来自11个孩子的基因与CHAPLE疾病和他们的家庭。他们发现每个孩子有缺陷的CD55基因的两个拷贝,阻止他们生产细胞表面蛋白相同的名字。CD55蛋白质有助于调节免疫系统通过阻断补体的活性,一群免疫系统蛋白质可以抵抗感染细菌的细胞膜上打孔和其他传染性病原体。然而,补充也会损害身体的组织。该研究的作者发现,在CHAPLE疾病,无拘束的补充缺乏CD55蛋白质受损的血管和淋巴管走下消化道,导致损失的保护性免疫蛋白和血细胞。在许多患者,这个过程引起的一系列症状,如腹痛、腹泻带血、呕吐、吸收营养问题,增长缓慢,肿胀的腿,反复肺感染和血栓。

后发现补充多动症开车这些严重症状,研究人员测试了药物由美国食品和药物管理局已批准用于治疗其他疾病,看看他们在病人的免疫细胞的样本阻止这个过程。

“CHAPLE患者缺乏CD55蛋白质,,能够控制补充活动,”迈克尔说Lenardo,医学博士首席的分子发展的免疫系统部分NIAID的免疫学实验室,和该研究的主要作者。“问题在于把人代替CD55的活动可以帮助减缓或扭转这种疾病的症状。”

作者发现,补充生产减少细胞暴露于eculizumab时,治疗性抗体批准治疗另一个名为阵发性夜间血红蛋白尿的罕见的疾病。NIAID团队和他们的合作者计划研究eculizumab与希望CHAPLE患者治疗可能成为第一个有效的治疗疾病。

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