基因变异防止阿尔茨海默氏症血浆β-淀粉样蛋白水平降低

东芬兰大学的新研究表明,应用基因变体防止阿尔茨海默病显著降低血浆β-淀粉样蛋白水平人口群体。这是一个非常重要的发现,因为许多正在进行的药物试验阿尔茨海默病领域的关注减少脑组织的β-淀粉样蛋白水平。根据这项研究,终身减少30%β-淀粉样蛋白水平并不是与不利影响脂质或葡萄糖代谢有关,或其他代谢因素。

研究结果,利用独特的数据METSIM(男性)代谢综合征研究持续的芬兰东部大学发表在神经病学年鉴。

强烈阿尔茨海默氏症是一种神经退行性疾病的特点是大脑组织中β-淀粉样蛋白的积累。阿尔茨海默病的遗传背景知识寻找新的预防措施和治疗是至关重要的,对于理解疾病的细胞水平的机制。发现阿尔茨海默病的遗传发病机理一直是一个极大的兴趣在过去的几年里,和全基因组映射研究关注风险基因导致了重大进展。这些研究不仅已经确定了几个新的阿尔茨海默氏症的风险基因,但基因变异,防止它。

研究小组专注于阿尔茨海默氏症和糖尿病芬兰东部大学已经表明,应用A673T基因变异,这是一个变种的淀粉样前体蛋白基因防止阿尔茨海默病,导致30%的平均水平下降的β-淀粉样蛋白亚型40 - 42。这之前发现的基因变异的影响进行分析利用独特的和广泛的数据METSIM研究。享受国际认可,METSIM数据包括10000人生活在芬兰的东部。

大约0.3%的人口是运营商的应用A673T基因变体。虽然变异本身是罕见的,但观察到协会与降低血浆β-淀粉样蛋白水平是重要的从阿兹海默症药物试验的角度。几个正在进行的药物试验阿尔茨海默病关注减少β-淀粉样蛋白水平大脑组织。在芬兰东部人口群体的结果表明,终生β-淀粉样蛋白水平的降低与不利影响脂质或无关葡萄糖代谢,或任何其他新陈代谢相关的事件。

此外,研究结果还提供了对淀粉样蛋白级联假说的支持,一个假设是阿尔茨海默氏症研究的关键和最近被严重质疑由于基于β-淀粉样蛋白的药物试验和治疗失败的实验。根据假设,大脑中β-淀粉样蛋白的积累在阿尔茨海默氏症中扮演着重要角色。

研究结果应用A673T基因变体的作用在阿尔茨海默氏症疾病促进未来的规划研究。反过来,这一观点将启用新药物靶点的识别,越来越好的预测生物标志物和个性化医疗应用的发展。

---

---