血液检测可以预测亨廷顿氏病的发病和进展

通过UCL-LED的研究已经确定了可以预测亨廷顿疾病的发病和进展的第一次验血。

研究人员表示他们的发现，发表在刺血针神经病学，应该有帮助测试对遗传性大脑紊乱的新治疗，这是致命的，目前无法治愈。

“这是第一次被确定潜在的血液生物标志物如此强烈地识别出亨廷顿的疾病，”研究的高级作者，爱德华野生博士（UCL神经病学）。

这项测试测量的是神经丝轻链(neurofilament light chain，简称neurofilament)，这是一种从受损脑细胞中释放出来的蛋白质，与其他神经退行性疾病有关，但尚未在亨廷顿氏病(Huntington's disease, HD)患者的血液中进行过研究。

由科学家们在瑞典，美国，加拿大，法国和荷兰的同事工作的COLTEA，从瑞典的同事致敬，从Track-HD研究中测量了血液样本中的神经膜水平，这是366名志愿者三年的国际项目。他们发现，即使在高清遗传突变的载体中，均在HD-Genetic突变的载体过程中增加了脑蛋白的水平，从而从显示疾病的症状。HD突变载体具有无循环浓度，其对照参与者的2.6倍，水平从疫苗到2阶段疾病的整个疾病过程中升高。

在研究开始时没有症状的小组中，神经膜预测后的后续疾病的水平，因为在开始时血液中具有高神经膜水平的志愿者更可能在以下三年内产生症状。考虑到已经已知预测进展的因素和遗传标记 - 神经膜的血液水平仍然能够独立地预测通过MRI扫描测量的脑收缩的发病，进展和脑收缩速率。

目前，可用的最佳生物标志物用神经影像动物或脑脊液测量，这些液体比a更困难且昂贵验血。研究人员称，预测尚未表现出症状的突变载体中的进展是特别具有挑战性的。

怀尔德博士说:“十多年来，我们一直在试图识别血液生物标志物，以帮助追踪HD的进展，这是迄今为止我们所见过的最好的候选者。”神经丝有潜力作为亨廷顿氏病的速度计，因为一个单一的血液测试反映了大脑的变化有多快。这可能非常有帮助，因为我们正在测试新一代的所谓的“基因沉默”药物，我们希望能在这种情况下刹车。测量神经丝的水平可以帮助我们弄清楚刹车是否在工作。”

研究人员谨慎，预计该测试将立即有助于个体患者。“这是第一次被测量的神经丝血该研究的第一作者Lauren Byrne(伦敦大学学院神经病学研究所)说。“在未来，如果有减缓HD的药物，它很可能被用来指导治疗决策。目前，这项测试最有希望成为帮助我们设计和进行新药临床试验的急需工具。”

Robert Pacifici博士是CHDI基金会的首席科学官，该基金会是一家美国非盈利机构疾病研究基金会，欢迎发展。“我认为神经丝将成为临床试验中评估神经保护的一个有价值的工具，这样我们就可以更快地确定新药是否发挥了我们所需要的作用。”作为一个缉毒者，这是个好消息。”

这项研究的资助者包括CHDI基金会、葛兰素史克、瑞典研究理事会、欧洲研究理事会、瓦伦堡基金会和沃尔夫森基金会。

---

---