研究人员开发新的动物模型来研究稀有脑病

thanatophoric dysplasia（Td）是一种难善的疾病，导致骨骼和大脑的异常。在最近的雪貂的研究中，这与人类类似的雪貂，使用新开发技术的研究人员发现，在胎儿脑发育期间径向胶质纤维的神经元易位是异常的，表明其底层TD。

在TD案例中，肢体和肋骨骨骼短于正常，并且大脑异常表现出来，包括多发性血症和宫颈结节异源性。以前的研究确定了基因，成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）是负责任的。然而，由于TD Rarity和从人类患者获得脑样本的难度，TD的病理生理学主要是未知的，并且尚未建立有效的治疗。

Kanazawa大学的本研究团队产生了一个动物模型使用雪貂的TD来再现大脑异常在人类TD患者中发现。通过使用这种动物模型，该团队阐明了多发性血糖的形成过程，在TD脑中发现的异常之一。该团队还研究了PNH的形成过程，人类TD患者的其他脑异常。

首先，在构成细胞类型方面分析了PNH，以揭示大量的神经元但PNH中存在很少的胶质细胞。在健康的大脑中，在大脑表面附近的脑皮层中发现神经元。研究人员认为，在胎儿脑发育期间，可以通过神经元无法将自己转移到的神经元形成PNH形成脑皮质。研究人员发现，径向胶质细胞的空间排列扭曲;据信桡骨胶质纤维作为神经元的“轨道”作为旋转自身的神经元。因此，径向胶质纤维的变形似乎是神经元异常定位的原因。

TD中骨骼异常的研究进展在京都大学IPS细胞，预计TD的整个方面脑将阐明骨异常，并将开发治疗方法。仅使用研究团队开发的雪貂的实验技术，才能实现对PNH的目前的研究。这种动物模型技术还可以有助于研究其他神经系统疾病，这些疾病难以与常规模型动物进行调查。

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