机理上的发现可能有助于开发冰桶挑战疾病的治疗方法

来自马耳他大学的科学家团队和InstitutdegénétiqueMoléculairedoMonpellier（CNRS /UniversitédeMonthellier）的新研究可以帮助发展冰桶挑战的焦点，这是一种瘫痪的治疗策略，这是世界上最大的冰桶挑战的重点全球社交媒体现象。调查结果揭示了一种解释运动神经元疾病如何发展的机制。

运动神经元疾病影响脑和脊髓中的运动神经元或细胞，控制肌肉。他们抢劫他们走路，吃，谈话或呼吸的能力。肌营养的外侧硬化症（ALS）影响成年人脊髓肌肉萎缩SMA主要发生在儿童身上。SMA患者遗传了存活运动神经元(SMN)基因的一个缺陷，该基因会大量杀伤SMN蛋白，导致运动神经元和相关肌肉死亡。

SMN蛋白与拼接机械将细胞的遗传指令剪切并粘贴在一起。在SMA中是否破坏了这种基本的生物学功能尚不清楚。现在，研究团队发现，细胞蛋白质PICLN和TGS1中断，有助于组装拼接机械的两个主要球员导致果蝇的神经肌肉系统以与SMA患者类似的方式崩溃。

突破发现在期刊上报道疾病的神经生物学这意味着不能正确处理产生正确工作蛋白质的基因蓝图可能是导致年轻运动神经元疾病患者神经肌肉缺陷的原因。

“由于缺乏对患者的运动神经元死亡和肌肉无力导致运动神经元死亡和肌肉无力的缺乏澄清，因此难以发展，”这项研究的领先作者鲁宾J.Cauchi，博士学位，博士学位马耳他大学的医学与手术学院。

剪接机制对所有细胞的健康都至关重要。然而，在人类和苍蝇中，当SMN蛋白缺乏时，只有运动神经元和肌肉细胞会生病，而其他大部分细胞会存活。“我们的研究通过显示运动神经元而肌肉对拼接机组装过程中的干扰高度敏感，因此导致它们被选择性地伤害，”Cauchi说。

由于症状类似，Als和SMA的亨舍被证明是正确的，并且许多研究表明在两个疾病的情况下表现相同的细胞机制。在大多数ALS患者中严重击中拼接机械。

“共享的机制转化为共同的治疗，”Rémy Bordonne博士说，他是CNRS的首席研究员和研究合著者。目前，该研究团队正在梳理出疾病机制的进一步细节，因为这将引导研究人员走上急需的治疗之路运动神经元疾病。

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