新的遗传发现有助于解释对骨髓瘤的遗传性易感性

研究人员已经确定了人类基因组的八种新的遗传变异，可能与发育骨髓瘤的风险增加。调查结果为现有的研究提供了额外的证据，并建立了骨髓瘤可以在家庭中运行的研究。

在对其种类的最大研究中，伦敦癌症研究所的科学家比较了基因组骨髓瘤病人和健康人。该团队还结合并重新分析了来自类似研究的数据，这些数据是全基因组关联研究(GWAS)的一部分。总的来说，研究人员比较了9866名骨髓瘤患者和239188名健康成年人的DNA。

每年英国约有5,500人被诊断出骨髓瘤，一种影响癌症的罕见和无法治愈的癌症形式浆细胞在骨髓中，大约每115名男性和每155名女性中就有一人会在一生中患上骨髓瘤。

八个单核苷酸多态性(SNPs)，遗传的DNA单字母变异，与发展成骨髓瘤的易感性增加有关。

这些单核苷酸多态性位于基因组的某些区域，这些区域参与调控与骨髓瘤发展中已知出错的细胞过程相关的基因。这些包括浆细胞中抗体的产生，以及基因活性的调节和这些细胞的成熟。

ICR研究表明，对关键基因的活动的微妙影响可能意味着血浆细胞的适当发展突破，增加了发展骨髓瘤的可能性。但是，需要进行进一步的工作来充分理解这一点。

目前，ICR团队共识别出17种骨髓瘤的风险变异。据估计，迄今发现的风险变异仅占与骨髓瘤相关的遗传风险因素的20%，正在计划对患者进行进一步的GWAS研究。

该研究，在线发布在线自然通信今日(星期五)，主要由慈善机构Bloodwise和Myeloma UK资助，并得到英国癌症研究中心和Rosetrees信托基金的额外支持。

该研究的领导者、伦敦癌症研究所的分子与人口遗传学教授理查德·霍尔斯顿说:“我们的研究扩大了我们对遗传风险因素如何影响骨髓瘤风险的理解。”我们知道，骨髓瘤的遗传风险并不像乳腺癌的情况那样，仅仅来自一两个主要的风险基因，而是来自多种不同的基因变异，每种变异对风险的影响都很小。识别更多的这种变异让我们对这种疾病的潜在原因有了新的认识，并为预防提供了新的策略。”

骨髓瘤英国首席执行官Eric Low表示，“这项研究使我们能够更加了解对骨髓瘤的遗传学，并且在预防性和治愈策略的未来发展中可能发挥至关重要的作用。然而，重要的是要注意，然而，骨髓瘤很重要仅占所有癌症的2％，因此，虽然这项研究表明骨髓瘤的家族风险非常重要，但培养骨髓瘤的总体风险的总体风险很小。“

血腥的研究总监Alasdair Rankin博士说：“这些调查结果深入了解为什么骨髓瘤可以偶尔在家庭中运行的遗传和生物学基础。重要的是要记住，虽然患者亲属可能具有较高的发展骨髓瘤的风险较高。比其余的人口，他们的绝对风险仍然很低。进一步的研究可以帮助指导未来对新药的发展来治疗这种癌症。有了一个更完整的基因图片，甚至可以识别这些家庭成员风险增加，找到防止他们发展骨髓瘤的方法。“