研究揭示了帕金森病患者的预测类型和物理下降率的遗传变异
宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)和其他研究机构的研究人员发现了一个基因变异位点，可以确定哪些帕金森患者更可能出现颤抖，而不是平衡和行走困难。宾夕法尼亚大学的研究小组还发现，具有这种基因变异的患者帕金森病的进展速度较慢，大脑中的α -synuclein含量也较低。Alpha-synuclein是一种专家知道在帕金森氏症的发展中起作用的蛋白质。
临床医生长期以来，作为帕金森的最初或显性症状的震颤，而不是平衡和行走问题可能表明疾病进展较慢。Penn-LED的研究是第一个将这种差异链接到特定的研究之一遗传变异。震颤占优势病人虽然在研究中没有评估这种症状，但也不太可能发展痴呆症。
该发现将在5月15日至21日在温哥华举行的美国神经内科学院的第68届年会。“我们从来没有理解为什么有些人在帕金森病中有更多震颤与行走/平衡困难的原因，”这项研究的领先作者Christine A. Cooper，MD在Penn医学的运动障碍。“这一发现首次为我们提供了对诊断，预后，治疗和预防努力的影响。”
在该研究中，调查人员在宾夕法尼亚州大学卫生系统上排名了251名帕金森病患者，震撼和平衡/步行分数。然后他们看着患者的基因型，看看是否存在先前与帕金森病的十个遗传变异之间存在相关性和患者展示的患者的主要症状。
研究人员发现，在SNCA基因的RS356182 SNP 3'中称为GG基因型的251名患者中有39名患者的可能性：1）震颤而不是行走/平衡问题;2）疾病的物理进展慢;3）脑中α-突触核蛋白的较低水平。在某些情况下，患者随访七年。调查人员对美国其他三个临床部位的另外的559名患者进行了相同类型的分析，发现了基因型与PD症状类型之间的关联的类似结果。
“这是我们可以开始思考的方式精密药该研究的资深作者，宾夕法尼亚大学神经学助理教授Alice S. Chen-Plotkin医学博士说。“我们发现了一个相对常见的遗传变异既可以作为生物标志物，影响帕金森病的疾病进程。这使得能够实现精密药物的标志：针对不同的“曾经被认为是单一疾病的”版本“的目标疗法。”
单一核苷酸多态性的良好宾夕法尼亚州LED团队研究，经常被称为SNPS（发音为“剪辑”），是人们中最普遍的遗传变异。在人类基因组中大约有1000万（通常在基因之间发现），大多数对健康或发育没有影响。但当SNP发生在基因内或在基因附近的调节区时，它们可能通过影响基因的功能在疾病中发挥更积极的作用。调查人员发现，帕金森患者的GG基因型患者的情况确实可能是α-突触核蛋白（SNCA）基因附近的相对常见的SNP。人α-突触核蛋白蛋白由140个氨基酸制成，并由SNCA基因编码。α-突触核蛋白是Lewy体的主要结构组分，这是在帕金森病和一些其他疾病中产生神经细胞内部的蛋白质。
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