研究表明，对于一些疾病，“基因命运”可以避免避免避免
这一发现是通过扫描近60万正常人的基因组得出的，为寻找治疗囊性纤维化和其他几十种与单个基因的特定变异有关的罕见的、不可治愈的疾病开辟了新途径。
到目前为止，医学科学假设任何人不幸就是在19世纪的现代遗传学创始人 - 注定的那种所谓的孟德利亚突变之一 - 被注定为注定。
“大多数基因组研究侧重于寻找疾病的原因，但我们看到巨大的机会，以弄清楚人们保持健康，”纽约市委医学院的教授埃里克•·布尔特说，以及一个主要建筑师学习。
“数百万年的进化已经产生了比目前了解的更多保护机制，”他在一份声明中说。
与同事斯蒂芬的朋友和荣晨一起，Schadt领导了一支来自每个人基因组的近900个基因的数据筛选了30个研究人员，寻找导致数百个不同遗传疾病的突变。
经过严格的筛选，他们只剩下13个人，这些人的基因变异通常会导致八种衰弱状况中的一种。
除了囊性纤维化，这对肺部和消化系统造成严重损伤，这些包括pfeiffer综合征，其特征在于头骨骨骼的严重变形，史密斯-Lemli-opitz综合征，一种与多种畸形和智力障碍有关的紊乱。
结果发表在自然生物技术。
“这些罕见的人必须拥有一些因素或环境的组合，这些因素遗传或环境 - 保护它们免受困难的疾病，”马萨诸塞州一般医院的基因组学研究员丹尼尔·麦克阿瑟（Daniel Macarthur）在同一学习中评论。
下一步是尽管这些遗传缺陷识别 - 并最终重复 - 这些保护机制，但下一步将定位足够的人。
'遗传超级英雄'
直到最近，通过这种方式扫描数十万人类基因组在技术上是不可行的。
“本研究表明，使用大数据来提出新的生物学问题的力量，”个人基因组学士学位23andme的联合创始人兼首席执行官Anne Wojcicki说，该项目通过提供了超过400,000名客户的数据。
然而，在令人沮丧的扭曲中，研究人员无法跟进任何一个在他们签署的同意政策中找到的13人中的任何一个人。
专家评论该研究表示，这是一个遗憾的缺点，限制了调查结果的价值，并需要在未来的研究中改变。
“一些患者可能患有未报告的疾病，”Scott Hebbring，Scott Hebbring是威斯康星大学教授的科学家。
Johns Hopkins大学McKusick-Nathans遗传医学研究所的临床主任Ada Hamosh，称囊性纤维化太不可能健康的人结果可能源于“技术误差”。
他补充说，两种Pfeiffer综合征的病例可能已经如此轻柔地被检测到。
但评论员同意扫描大群体的想法，以找到尽管携带患有疾病的基因变异性携带的基因变异性的个人。
“实现这一目标将需要令人难以置信的大型样本尺寸”，在麦克阿瑟说，以百万数百万来说测量。
它还需要他所谓的“遗传超级英雄”加强和划分他们的基因组和临床数据，因此研究人员可以通过它们挑选。
©2016 AFP.
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