癌症相关突变在原因不明的低血细胞计数患者中很常见

加州大学圣地亚哥医学院的研究人员在最近发表在该杂志上的一篇论文中建议，患有原因不明的低血细胞计数和不符合公认血癌诊断标准的异常突变细胞的患者应被描述为具有不确定意义的克隆性血细胞减少症(CCUS)血．研究人员发现，这种情况在血细胞计数低的老年患者中非常常见。

诊断贫血和其他被称为血细胞减少症的低血细胞计数的原因可能具有挑战性。数据显示，相当数量的不明原因细胞减少症患者在他们的血液和骨髓中有基因突变细胞这是典型的血癌，如骨髓增生异常综合征(MDS)或急性骨髓性白血病(AML)。医学助理教授、该研究的资深作者Rafael Bejar博士说，尽管进行了骨髓活检，但许多患者不会被诊断出患有任何公认的疾病。

加州大学圣地亚哥分校穆尔斯癌症中心专攻血癌的血液学家Bejar说:“我们不知道低血细胞计数和突变的患者在多大程度上增加了发展为明显恶性肿瘤的风险。”“我们希望通过定义CCUS，未来的研究将跟踪这些患者，了解这些突变对他们的未来意味着什么，因为他们的基因异常细胞可能代表后续癌症的早期阶段血液癌症．"

Bejar将CCUS患者的突变细胞描述为“息肉”骨髓．正如结肠镜检查中发现的息肉代表了能够演变成癌症的生长，CCUS患者体内突变的血细胞可能是癌症的前兆血比如MDS和AML。

目前，不符合MDS诊断标准的原因不明的细胞减少症患者被描述为意义不明的特发性细胞减少症(ICUS)。Genoptix医学实验室分析的骨髓样本显示，35%的ICUS患者携带mds相关的体细胞突变，可以被描述为患有CCUS。知道CCUS和MDS患者有相似之处突变一旦对CCUS患者的预后有了更好的了解，可能具有诊断效用。

研究人员发现，CCUS在细胞减少症患者中的发病率比MDS更常见。然而，Bejar建议需要更大的、仔细对照的研究来证实这一发现。