儿童癫痫的基因检测可能是复杂的，但有益的

在儿童癫痫中使用基因检测是复杂的，已知的癫痫基因的列表几乎每天都在变化。医生从病人首次表现出癫痫症状开始对其进行初步评估到进行基因诊断的步骤仍然很复杂。在今天发表的一篇评论文章中Epilepsia，来自全国儿童医院的医生们讨论了一些可供医生使用的基因检测方法及其优缺点。

本文简要回顾了具有强遗传相关性的常见儿童癫痫综合征，希望为治疗难治性癫痫的基因检测提供一种潜在的有用算法。

“基因检测可以在癫痫患者的护理中发挥重要作用，”Anup Patel医学博士说，他是全国儿童协会的神经学家，也是该综述论文的主要作者。“如果一种遗传疾病被怀疑是癫痫的病因，及时诊断可能会限制诊断的漫长过程，从而降低总体成本，可以减少家庭的焦虑，提高预后准确性，并导致有针对性的治疗。”

一个关键的发现是，对复杂结果的解释只能与遗传学家和遗传咨询师合作进行，除非下令进行遗传测试的神经学家在遗传学方面有很强的背景和理解。基因检测的另一个复杂之处是检测费用的报销。

Patel医生是全国儿童综合癫痫诊所的主任，他说:“强烈建议在进行可能揭示意外结果的检测之前，与遗传学和遗传咨询密切合作。”“我们很幸运，在门诊癫痫中心有一位基因顾问。我们的遗传顾问是我们多学科护理团队的组成部分。”

研究人员目前还建议对最难以捉摸的病例保留全外显子组测序(WES)。然而，他们在论文中写道，在未来，发送一个基因覆盖范围最广的基因检测可能成为现实。他们指出，随着WES得到更多的利用，仍有一些技术限制需要加以解决。

“如果未来可以为WES量身定制，那将是最理想的癫痫患者通过优化已知癫痫基因的覆盖范围，”同时也是俄亥俄州立大学医学院教员的Patel博士说。“如果发生这种情况，就不需要首先进行测试，并最终通过减少订购测试的总数量来节省成本。”

据研究人员说，或者，反射测试的WES是一个选择癫痫基因检测结果为阴性。一些商业公司目前提供这种选择。

Patel博士说:“对文献的回顾表明，在选择和排序之前，必须仔细考虑每种可用的检测方法及其局限性。”“适当的应用程序基因检测在小儿癫痫需要了解不同测试模式的优点和局限性。”

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