基因检测触发糖尿病诊断的革命

在10年期间,婴儿接受基因检测的时间后被诊断患有糖尿病已从超过四年两个月。确定确切的遗传的原因有时罕见形式的糖尿病对这些病人的医疗方式。

婴儿患糖尿病正在立即基因检测所有可能的22所示遗传的原因而此前他们只会得到基因检测年后被诊断为糖尿病的基因会测试一次。至关重要的是,这意味着早期基因诊断,给医生如何最好地治疗病人的信息和通知他们的医疗问题病人在未来有可能发展。

这是一个思考模式的转移在基因检测在符合病人的临床症状。在过去的症状是用于选择基因将被测试,现在全面的基因测试意味着早期的基因结果预测临床特征,尚未开发。这新范式意味着医生可以为病人预期可能出现的问题,把适当的护理,以降低其影响。

英国威康信托基金会和糖尿病的研究发表在资助《柳叶刀》本周埃克塞特大学的医学院领导的研究小组。它报告基因检测的结果为22个已知基因的原因1020年新生儿糖尿病患者在过去十年。

在这10年间,基因检测在糖尿病的时间已从超过四年两个月。快速推荐时间反映的重要性,发现40%的患者胰腺钾通道基因的突变可以通过交换改善血糖控制对磺脲片的胰岛素注射。另这十年的变化是,基因检测已经彻底改变了,现在的测试一个基因可以测试所有在一个单一的基因测试。

研究表明早期直接全面的基因检测可以极大地告知病人护理。这个模型将适用于其他医学分支,将受益于当前计划像英国100000人基因工程,想帮助基因组测序融入临床护理。

教授安德鲁··哈特斯利埃克塞特大学的医学院,说:“在过去的十年中,我们已经表明,做出精确的诊断基因检测结果的改善治疗,因此现在我们得到样品后不久全世界糖尿病患者的诊断。现在测试所有基因的能力在一个单独的测试意味着我们能够准确地告知病人和他们的医生——不仅仅是最好的治疗方法,还可能对医疗问题之前就已经开始。这意味着医生可以开始开发治疗来预防或改善这些问题。在过去,遗传学被用来证实诊断,通常需要多年。现在遗传学是被用来给一个早期,精确的诊断——这对医疗行为变化,并将在许多领域在未来医学。”

的教授西安Ellard基因检测在埃克塞特大学的医学院,说:“我们的结果显示基因组医学的力量改变的临床护理。我们相信,这是许多其他罕见疾病的未来在医学专业。”

Alasdair Rankin博士,英国糖尿病研究主任说:“这是至关重要的,新生儿糖尿病患儿得到早期基因检测,所以他们可以尽快接受正确的治疗。我们自豪地支持这个开创性的工作,最近已利用遗传进展,为了提高我们的理解,让一个真正的区别,这种罕见的儿童的生活条件。”

基因诊断革命:宽松的家人痛苦的糖尿病

基因检测方法中的转换过去10年最好可以看到婴儿的家庭经历的糖尿病患者。基因诊断,指导治疗和提供信息相关的健康问题现在通常在几天内被诊断患有糖尿病while10年前通常在4年多前基因诊断。

现在快速诊断

穆里根,在北爱尔兰的贝尔法斯特,最近收到了遗传结果那四个月大的婴儿马修带他到医院后十天内皮疹和被发现高水平的血糖。他的顾问把样本送到世界糖尿病遗传团队在埃克塞特大学的医学院。他们迅速遗传分析发现,马修的罕见的新生儿糖尿病是由单个基因的突变引起的胰岛素基因,这意味着他不需要生产胰岛素和胰岛素治疗但他不会有问题,他的大脑或肠道与其他基因的原因新生儿糖尿病。团队建议胰岛素泵,使胰岛素通过套管下皮肤,所以保留家庭注入孩子的创伤与胰岛素剂量在进餐时间。

穆里根先生说:“起初是可怕的。作为一名家长,你最大的恐惧是,宝宝是不健康的。马修看来一切都很好。他是繁荣——体重增加和发展良好,和皮疹是唯一的迹象表明,有什么错的。带他去医院似乎是一个预防措施。

“发现他有一个永久的形式的糖尿病觉得世界上最糟糕的事情。他只是这么小,有恒定的胰岛素注射。血糖水平很不稳定,他就像一个针线包的血液检查。虽然我们感到震惊和摧毁了基因测试显示条件是永久性的,这是一个救援团队建议胰岛素泵。那时我们做研究,我们认为是最好的形式的治疗。从团队迅速诊断在埃克塞特是如此精确也极有帮助。知道它只是一个基因导致马修的条件让人放心,我们知道这不是有更广泛的影响。我们也希望有一天这个研究可能意味着可以更有针对性的治疗。”

延迟诊断在过去

艾玛·马修斯的儿子杰克被诊断出患有糖尿病生命第一周16年前,她没有得到诊断的遗传原因,直到他才5岁。在第一个5年,她不仅应对注射的糖尿病也是他无法解释的困难和失败走到说话。他5岁时,有一个基因诊断钾离子通道的变异解释糖尿病和发育迟缓和展示他可以脱离胰岛素,治疗磺脲在这个频道。爱玛认为早期诊断可以使所有的差异。杰克,现在15岁,说他的第一句话在几周内从胰岛素注射切换到一个简单的平板电脑的诊断。爱玛,一名护士,说杰克需要24小时监督在开关前,说:“他的血糖水平会从稳定变成如此之低,他会崩溃在地板上发病,或处于昏迷状态。每天我醒来,相信这可能是那天我发现杰克无意识,我不能叫醒他。我确信,如果不是在埃克塞特的工作团队,他死了。”

虽然杰克现在是更加稳定和快乐,他有一个四岁的心智能力,马修斯夫人认为他可以免去一些如果他有他的大脑受损基因诊断作为一个孩子,现在是常态。“学习困难是杰克的形式的一部分糖尿病,但我们遇到家庭诊断,哪里来的影响是温和得多。”