基因治疗完全恢复莱伯氏先天性黑蒙小鼠模型视力

缺乏retGC1蛋白的小鼠，在患有Leber先天性黑蒙-1 (LCA1)的人类中缺乏这种蛋白，这种疾病从婴儿期开始导致严重的视力损害，接受基因治疗来取代retGC1，并显示出完全恢复的视觉功能，持续至少6个月。该研究的作者总结说，这种方法的成功有力地支持了针对LCA1患者视网膜的基因治疗的临床测试人类基因治疗．

Sanford Boye、Shannon Boye和来自佛罗里达大学医学院(盖恩斯维尔)、俄克拉荷马大学医学院(俄克拉荷马城)和萨勒斯大学(埃尔金斯公园)的合著者强调了针对LCA1患者眼睛锥功能丧失的治疗策略的必要性。他们描述了一种基因替换方法，使用腺相关病毒(AAV)载体将编码retGC1蛋白的基因以全锥形式传递到富含球果的中央视网膜小鼠模型缺乏retGC1。他们在文章中报告了研究设计、结果和结论。基因治疗完全恢复莱伯氏先天性黑朦小鼠全锥Nrl−/−Gucy2e−/−模型的视力．"

“这项研究显示了重组(rAAV)的巨大潜力。基因治疗用于有效治疗遗传性视力丧失，”麻省大学伍斯特医学院主编、医学博士特伦斯·r·弗洛特(Terence R. Flotte)、医学教育教授、院长、教务长和执行副校长西莉亚和艾萨克·海达克(Celia and Isaac Haidak)说。